《耳鼻咽喉臨床遺傳學》是耳鼻咽喉科學領域第一部遺傳學專著。本書從臨床遺傳學的角度,結合國內外醫(yī)學遺傳學的最新研究進展,以先進、實用、簡便為出發(fā)點,全面、系統地介紹了耳鼻咽喉科遺傳性疾病。全書共分為結論、遺傳學基礎知識、遺傳咨詢和遺傳病的診斷與基因治療、生物信息學、伴耳鼻咽喉異常的常見染色體病、耳遺傳性疾病、鼻遺傳性疾病、咽遺傳性疾病、喉遺傳性疾病、頸部遺傳性疾病等十章;在后五章中,既有單基因遺傳病,也有多基因遺傳病。所有疾病的介紹基本上都包括簡介、OMIM編號、遺傳方式、基因、臨床表現、診斷和治療原則。內容以臨床遺傳學為重點,并有基礎研究的最新進展,既豐富新穎,又簡便實用,是從事耳鼻咽喉科學、臨床遺傳學、醫(yī)學遺傳學的臨床和基礎研究人員的重要參考讀物和工具書籍。