精編人類遺傳學實驗指南

譯者名單
譯者序
前言
編寫人員
第1章 基因定位
單元1.1 連鎖研究所需臨床和流行病學資料的收集
單元1.2 家系選擇和信息含量
單元1.3 單精子分型
單元1.4 采用LINKAGE軟件包進行連鎖分析
單元1.5 非模式依賴的遺傳連鎖檢驗
單元1.6 利用DNA池技術(shù)進行純合子定位
單元1.7 疾病關(guān)聯(lián)和基于家系的檢驗
單元1.8 基因一基因相互作用的分析
第2章 基因分型
單元2.1 基于PCR的基因分型方法
單元2.2 基于連接分析的分型方法
單元2.3 自動熒光的分型方法
單元2.4 用微陣列的方法分型單核苷酸多態(tài)
單元2.5 使用TAQMAN分析法的高通量基因分型
單元2.6 使用引物延伸熒光偏振探測法的高通量基因分型
第3章 體細胞雜交簡介
單元3.1 體細胞雜交的構(gòu)建
第4章 細胞遺傳學
單元4.1 經(jīng)培養(yǎng)外周血細胞的染色體制備
單元4.2 小鼠細胞染色體制備及核型分析
單元4.3 染色體顯帶技術(shù)
單元4.4 中期染色體和間期核的原位雜交
單元4.5 高分辨率FISH分析
單元4.6 多色熒光原位雜交（FISH）方法分析人類完全基因組
單元4.7 應用形態(tài)學抗體染色體技術(shù)確定細胞的表型與基因型
單元4.8 比較基因組雜交
第5章 大片段的克隆和分析
單元5.1 大范圍限制性圖譜：脈沖電場電泳
單元5.2 用雜交的方法篩選大片段插入的文庫
單元5.3 胚胎將大片段插入DNA導入哺乳動物細胞和胚胎
單元5.4 BAC／PAC文庫的構(gòu)建
第6章 確定基因組DNA候選基因
單元6.1 基因鑒定：方法和注意事項
單元6.2 序列數(shù)據(jù)庫：整體信息的檢索和數(shù)據(jù)的提交
單元6.3 使用BLAST程序家族查找序列相似性
單元6.4 人類基因組的獲取
單元6.5 使用Entrez來檢索NCBI數(shù)據(jù)庫
第7章 搜尋候選基因突變的方法
單元7.1 患病個體的序列擴增
單元7.2 通過單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析檢測基因突變
單元7.3 毛細管電泳法分析單鏈構(gòu)象多態(tài)性
單元7.4 應用基于熒光的自動化測序進行雜合體檢測
單元7.5 用循環(huán)測序法檢測突變
單元7.6 人類突變數(shù)據(jù)庫
第8章 臨床細胞遺傳學
單元8.1 絨毛標本分裂中期染色體涂片制備
單元8.2 羊水標本的制備、培養(yǎng)和分析
單元8.3 用于染色體分析的妊娠產(chǎn)物及其他同體組織來源樣本的培養(yǎng)及制備
單元8.4 姐妹染色單體互換（SCE）分析
單元8.5 利用石蠟包埋組織鑒定染色體非整倍體
單元8.6 羊水細胞用于間期核FISH分析的制備方法
單元8.7 范可尼貧血（先天性骨髓發(fā)育不全）的診斷——二氧橋丁烷（雙環(huán)氧丁烷）檢測
第9章 臨床分子遺傳學
單元9.1 運用多重PCR檢測營養(yǎng)不良基因缺失
單元9.2 利用等位基因特異性寡聚核苷酸（Allelespecific oIigomacleotide，ASO）同時檢測多點突變
單元9.3 脆性X綜合征的分子分析
單元9.4 肌強直性肌營養(yǎng)不良（myotonic：dystrophin，DM）的三核苷酸重復的分析
單元9.5 非隨機X染色體失活的檢測
單元9.6 父子關(guān)系的分子分析
單元9.7 點突變不易擴增突變系統(tǒng)（簡稱ARMS）分析
單元9.8 線粒體DNA突變?nèi)笔а趸姿峄膊〉姆肿臃治?br /> 單元9.9 單細胞DNA和FISH分析應用于植入前基因診斷
單元9.10 蛋白質(zhì)截短試驗
單元9.11 載脂蛋白E（apolipoprotein E，APOE）基因型分析：不同方法間比輕
第10章 癌基因組學
單元10.1 收獲分裂中期的細胞對惡性腫瘤患者的血液標本進行細胞遺傳學分析
單元10.2 實體瘤培養(yǎng)分裂中期細胞的收獲和細胞遺傳學分析
單元10.3 分子生物學方法分析白血病和非霍奇金氏淋巴瘤的DNA重組
單元10.4 腫瘤中基因擴增的分子分析
單元10.5 甲基化特異性PCR
第11章 轉(zhuǎn)錄譜
單元11.1 用于表達監(jiān)測的寡核苷酸分析
單元11.2 用CDNA芯片分析人類基因表達
單元11.3 表達數(shù)據(jù)分析概述
第12章 基因治療載體
單元12.1 基因轉(zhuǎn)移載體的生物安全性問題
單元12.2 腺病毒載體
單元12.3 重組腺相關(guān)病毒載體的生產(chǎn)
單元12.4 反轉(zhuǎn)錄病毒載體的制備
單元12.5 假包膜型反轉(zhuǎn)錄病毒載體的制備
單元12.6 高滴定度慢病毒載體產(chǎn)物
單元12.7 構(gòu)建復制缺陷型皰疹單純病毒載體
單元12.8 應用輔助病毒缺陷HSV-1擴增載體進行基因傳遞
單元12.9 脂質(zhì)體載體用于直接體內(nèi)基因轉(zhuǎn)染
第13章 基因治療的轉(zhuǎn)移系統(tǒng)
單元13.1 動脈的基因轉(zhuǎn)移
單元13.2 基因傳遞到肌肉
單元13.3 腦的基因轉(zhuǎn)移：間接體內(nèi)法和直接體內(nèi)法
單元13.4 人造血干細胞的培養(yǎng)、轉(zhuǎn)導和分析
單元13.5 呼吸道基因給藥
單元13.6 基因傳遞到肝臟
參考文獻
附錄1 試劑與溶液
附錄2 有用的信息和數(shù)據(jù)
附錄2A 人類重復DNA序列概述
附錄2B ISCN標準核型模式圖
附錄2C 遺傳連鎖參考圖譜：基于互聯(lián)網(wǎng)資源的入口
附錄2D 放射性同位素數(shù)據(jù)
附錄2E 離心機和轉(zhuǎn)子
附錄3 常用技術(shù)
附錄3A 從哺乳動物細胞中提取基因組DNA
附錄3B DNA的抽提和沉淀
附錄3C 從固定的石蠟包埋組織切片中制備DNA
附錄3D 使用分光光度計和熒光分光光度計測定DNA和RNA的含量
附錄3E DNA酶標記法
附錄3F 變性聚丙烯酰胺凝膠電泳
附錄3G Southern雜交法分析DNA
附錄3H Northern雜交分析RNA
附錄3I 哺乳動物細胞組織培養(yǎng)技術(shù)
附錄3J 通過EB病毒轉(zhuǎn)化建立恒定的細胞系
附錄3K 核型分析
附錄4 一些試劑和儀器提供商
索引