牛津案頭參考手冊：臨床遺傳學（引進版）

詳細目錄
按系統(tǒng)分類目錄
畸形學術語詞匯表
遺傳學術語詞匯表
縮寫表
專家顧問
1 簡介
領養(yǎng)
畸形、先天畸形或發(fā)育遲緩兒童的咨詢方法
常染色體顯性遺傳（AD）
常染色體隱性遺傳（AR）
交流技巧
保密
確診
基因檢測的知情同意
基因密碼與突變
基因組印跡
線粒體遺傳
多因素遺傳
生殖選擇
遺傳狀態(tài)的檢測
有用的參考資料
X連鎖顯性遺傳（XLD）
x連鎖隱性遺傳（XLR）
2 臨床方法
外生殖器性別不明（包括性別逆轉）
肛門畸形（閉鎖，狹窄）
眼前段畸形
關節(jié)攣縮（先天性多發(fā)關節(jié)攣縮）
成人共濟失調(diào)
兒童共濟失調(diào)
短指畸形
寬拇指
10歲以下兒童心肌病
自內(nèi)障
小腦畸形
腦性癱瘓
點狀軟骨發(fā)育不良
唇裂和腭裂
粗糙面部表現(xiàn)
眼部缺損
先天性心臟病
角膜云翳
兒童早期嚴重耳聾
近親通婚所生兒童的發(fā)育遲緩
發(fā)育退化
Duane眼球后退綜合征
異形兒童
肌張力異常
耳畸形
面部不對稱
生長停滯（出生前與出生后生長停滯）
松軟嬰兒
骨折
全身性皮膚色素疾?。òò谆。?br /> 偏身肥大與肢體不對稱
前腦無裂畸形（HPE）
腦積水
關節(jié)活動過度
新生兒及嬰兒低血糖
尿道下裂
骨密度增加
大囟門
包括內(nèi)臟異位與異構的偏側性疾病
腦白質(zhì)營養(yǎng)不良／N白質(zhì)腦病
肢體短縮缺陷
無腦回癥與神經(jīng)元遷移疾病
腫脹和腫塊
巨頭畸形
顯著X連鎖遺傳的智力發(fā)育障礙
智力發(fā)育障礙
小頭畸形
小頜畸形與Robin序列征
小眼畸形與無眼畸形
輕度先天畸形
鼻畸形
新生兒腦病與新生兒難治性癲癇發(fā)作
眼球震顫
伴或不伴發(fā)育遲緩的肥胖
眼距過寬
浮腫——全身性或肢端浮腫
食管與腸道閉鎖（包括氣管一食管瘺）
視神經(jīng)發(fā)育不全
過度生長
斑駁狀皮膚色素減少損害
斑駁狀皮膚色素沉著損害（包括咖啡牛奶斑）
斜頭畸形與頭顱形狀異常
軸后性多指畸形
軸前性多指畸形
3 普通咨詢
4 腫瘤
5 染色體
6 妊娠與生育
7 附錄