地中海貧血預防控制操作指南

定　價：￥35.00

作　者：	徐湘民主編
出版社：	人民軍醫(yī)出版社
叢編項：
標　簽：	衛(wèi)生學

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ISBN：	9787509146422	出版時間：	2011-03-01	包裝：	平裝
開本：	16開	頁數(shù)：	158	字數(shù)：

內容簡介

　　《地中海貧血預防控制操作指南》作者徐湘民參考國內外最新文獻，結合自己豐富的實踐經(jīng)驗和我國的具體情況，詳細闡述了地中海貧血的相關基礎理論和群體預防與控制技術。包括地中海貧血的遺傳學基礎和發(fā)病人群分布，地中海貧血的臨床特征、發(fā)病機制、處置原則、實驗室診斷（血液學表型分析、基因檢測分析）及健康教育、人群篩查、產前診斷與遺傳咨詢等?！兜刂泻Ｘ氀A防控制操作指南》內容新穎實用，闡述深入淺出，重點突出操作技術的介紹，適于兒科、血液科、婦產科醫(yī)師和婦幼保健人員、衛(wèi)生管理人員閱讀參考，亦可作為上述相關專業(yè)人員的培訓教程。

作者簡介

　　徐湘民，南方醫(yī)科大學（原第一軍醫(yī)大學）基礎醫(yī)學院教授、博士生導師，醫(yī)學遺傳學教研室主任。研究方向為人類遺傳病的分子基礎和基因診斷，主要從事我國南方常見的遺傳性血紅蛋白病的分子基礎和臨床應用研究，內容包括基因突變譜鑒定、遺傳流行病學、分子進化及其分子診斷技術在臨床和人群預防中的應用，同時主持該病的臨床實驗室診斷和遺傳咨詢工作。主持國家和省部級科研基金課題25項，在國內外學術期刊發(fā)表研究論文120余篇，主編專著《臨床遺傳咨詢》、以第一完成人獲得國家科技進步三等獎、廣東省科學技術一等獎和軍隊科技進步二等獎各1項；為國家杰出青年科學基金和廣東省丁穎科技獎獲得者。兼任中國遺傳學會醫(yī)學遺傳學會副主任委員，中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學會秘書長，廣東省醫(yī)學遺傳學會副主任委員，廣東省遺傳學會副理事長，并擔任國內外多家著名學術雜志的編委或評閱人。

圖書目錄

第1章　地中海盆血的遺傳學基礎
第一節(jié) 遺傳與疾病
    一、單基因病是人類遺傳病的重要類型
    二、地中海貧血是一種人類單基因疾病
    三、地中海貧血是常染色體隱性遺傳病
    四、地中海貧血是可預防的嚴重遺傳性血液病
第二節(jié) 血紅蛋白與貧血
    一、血紅蛋白由四聚體組成
    二、人體有三種不同發(fā)育階段的血紅蛋白
    三、地中海貧血是血紅蛋白病的重要類型之一
第三節(jié) 基因突變與地中海貧血
    一、基因突變影響珠蛋白鏈的合成
    二、a-地中海貧血主要是由基因缺失所引起
    三、b-地中海貧血主要是由基因點突變所引起
第四節(jié) 地中海貧血的人群分布
    一、瘧疾流行區(qū)域與地中海貧血的分布相吻合
    二、地中海貧血基因突變具有種族差異
第2章　地中海盆血的臨床特征和處置
第一節(jié) a-和b-地中海貧血的臨床分類和臨床特征
    一、地中海貧血由珠蛋白鏈不平衡所導致
    二、地中海貧血的臨床特征由基因型所決定
第二節(jié) a-和b-地中海貧血的發(fā)病機制
    一、重型a-地中海貧血是Hb Bart’s使胎兒嚴重缺氧所致
    二、溶血和無效造血是。地中海貧血的主要的病理生理學機制
第三節(jié) 重型b-地中海貧血的處置和預后
    一、地中海貧血缺乏理想的治療手段
    二、地中海貧血是預后不良的遺傳性血液病
第3章　地中海盆血的實驗室診斷
第一節(jié) 實驗室診斷的一般原則
    一、血液學表型分析是一線篩查指標
    二、基于DNA分析的基因分型是確診指標
第二節(jié) 血液學表型分析
    一、FBC和血紅蛋白分析是實驗室診斷的基本技術
    二、c(鏈可用于a-地中海貧血基因攜帶者的快速檢測
    三、地中海貧血篩查還需其他輔助的血液學檢測指標
第三節(jié) 基因型診斷
    一、人體細胞DNA是基因診斷的材料
    二、a-地中海貧血診斷以基因缺失分析為主
    三、b-地中海貧血診斷以基因點突變分析為主
第四節(jié) 實驗室診斷質量控制
    一、人員素質、實驗室建設和科學管理是質量控制的基礎
    二、室內質量控制和室間質量評價是保證檢測質量的基礎
第4章　地中海盆?的人群預防