出生缺陷診治理論與實踐

第一部分 出生缺陷相關理論
　一、出生缺陷的概念
　二、出生缺陷的發(fā)生
　三、先天畸形的分類
　四、出生缺陷的預防
第二部分 出生缺陷相關實踐
　一、北京市出生缺陷監(jiān)測狀況
　二、重大出生缺陷診斷及治療研究
　三、出生缺陷檢測與干預規(guī)范研究
　四、遺傳病實驗診斷技術(shù)的綜合研究
　五、胎兒先天性心臟畸形產(chǎn)前篩查與研究
　六、小兒腹腔鏡手術(shù)診治消化道泌尿道畸形的研究
　七、運用基因工程乳酸菌治療苯丙酮尿癥患兒的新方法研究
　八、聽力篩查及診斷研究
第三部分 出生缺陷相關技術(shù)規(guī)范
　一、胎兒畸形超聲篩查、診斷技術(shù)規(guī)范
　二、胎兒先天性心臟畸形產(chǎn)前篩查、診斷指南
　三、染色體數(shù)目異?；驒z測實驗室工作規(guī)范
　四、北京市兒童聽力篩查診斷操作規(guī)范
　五、小兒消化泌尿道畸形腹腔鏡治療規(guī)范
第四部分 國內(nèi)外出生缺陷干預模式與策略
　一、胎兒先天性心臟畸形產(chǎn)前篩查與研究
　二、腹腔鏡手術(shù)診治小兒消化與泌尿道畸形研究
　三、苯丙酮尿癥治療的研究現(xiàn)狀
　四、國內(nèi)外新生兒聽力篩查文獻分析
　五、染色體基因檢測研究
　六、北京市遺傳病與出生缺陷服務系統(tǒng)需求評估
　七、新生兒疾病篩查概況與進展
第五部分 發(fā)表相關論文
附錄：項目專家簡介