體質(zhì)性骨病影像診斷圖譜

第一章 骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形
第一節(jié) 顱骨發(fā)育畸形
一、狹顱癥
二、顱底凹陷癥
三、顱骨陷窩癥
四、腦膜或腦膜腦膨出
五、莖突過長
第二節(jié) 肩胛骨及上肢骨先天性畸形
一、鎖骨發(fā)育不全及先天性假關(guān)節(jié)
二、先天性肩胛骨高位癥
三、先天性肩胛骨低位癥
四、肩關(guān)節(jié)畸形
五、先天性肱骨缺如
六、先天性肱骨外髁分離
七、先天性前臂骨缺如
八、先天性尺橈骨融合
九、馬德隆畸形
十、先天性手畸形
第三節(jié) 下肢畸形
一、先天性髖關(guān)節(jié)脫位
二、先天性髖內(nèi)翻
三、先天性髖外翻
四、先天性髖臼發(fā)育不良
五、股骨畸形
六、髕骨畸形
七、脛腓骨不發(fā)育或發(fā)育不全
八、長骨彎曲癥
九、先天性脛骨假關(guān)節(jié)
十、先天性多肢畸形
十一、先天性海豹肢畸形
十二、先天性足部畸形
第四節(jié) 軀干骨盆畸形
一、肋骨畸形-
二、寰樞椎畸形
三、椎體融合
四、移行椎
五、半椎畸形
六、脊椎裂
七、裂椎
八、脊柱側(cè)彎
九、骶尾椎不發(fā)育或發(fā)育不良
十、椎弓崩裂與脊椎滑脫
十一、恥骨聯(lián)合分離
十二、髂骨角
十三、聯(lián)體雙生畸形
第二章 骨骺異常
第一節(jié) 多發(fā)性骨骺發(fā)育異常
第二節(jié) 半肢骨骺發(fā)育異常
第三節(jié) 斑點(diǎn)骨骺
第四節(jié) 脊柱骨骺發(fā)育不良
一、早發(fā)型脊柱骨骺發(fā)育不良
二、晚發(fā)型脊柱骨骺發(fā)育不良（x性連型）
三、晚發(fā)型脊柱骨骺發(fā)育不良（常染色體顯性和隱性遺傳型）
四、晚發(fā)型脊柱骨骺發(fā)育不良伴進(jìn)行性關(guān)節(jié)病
第三章 干骺異常
第一節(jié) 干骺軟骨發(fā)育不良
一、干骺軟骨發(fā)育異常-Jansen型
二、干骺軟骨發(fā)育異常-Schmid型
三、干骺軟骨發(fā)育異常-Mckusicik型
四、干骺端發(fā)育異常
五、干骺端軟骨發(fā)育異常并色素性視網(wǎng)膜炎和短指畸形
第二節(jié) 顱骨干骺發(fā)育異常
第三節(jié) 脊柱干骺發(fā)育異常
一、脊柱干骺發(fā)育不良（常見型）
二、脊柱干骺發(fā)育不良（少見型）
三、脊柱干骺發(fā)育不良（特殊型）
第四章 骨干異常
第一節(jié) 進(jìn)行性骨干發(fā)育異常
第二節(jié) 顱骨骨干發(fā)育不良
第三節(jié) 頜骨骨干發(fā)育不良
第四節(jié) 皮膚骨膜肥厚癥
第五節(jié) 嬰兒骨皮質(zhì)增生癥
第六節(jié) 骨內(nèi)膜增生癥
一、常染色體顯性型，Worth型
二、常染色體隱性型，VanBuchem病
三、常染色體隱性型，骨質(zhì)硬化癥
第七節(jié) 管狀骨狹窄癥
第八節(jié) 多發(fā)性骨干硬化癥
第九節(jié) 髓內(nèi)骨硬化癥
第十節(jié) 馬方綜合征
第五章 短肢侏儒
第一節(jié) 軟骨發(fā)育不全
第二節(jié) 軟骨發(fā)育低下
第三節(jié) 軟骨發(fā)生不全
第四節(jié) 肢端骨發(fā)育不全（周圍性骨發(fā)育障礙）
第五節(jié) 肢中部發(fā)育不良（軟骨-骨生長障礙）
第六節(jié) 肢端一肢中部侏儒
第七節(jié) 致死性侏儒（致死性軟骨發(fā)育異常）
第八節(jié) 變向性侏儒
第六章 短肢短軀干侏儒
第一節(jié) 假性軟骨發(fā)育不全
第二節(jié) 軟骨一外胚層發(fā)育障礙
第三節(jié) 扭曲性侏儒（畸形性發(fā)育異常）
第四節(jié) 窒息性胸廓發(fā)育異常
第五節(jié) 早老癥
第七章 骨密度減低的發(fā)育異常
第一節(jié) 成骨不全
第二節(jié) 骨質(zhì)疏松-假性膠質(zhì)瘤綜合征
第三節(jié) Bruck綜合征
第四節(jié) 老年皮膚性骨發(fā)育不良
第五節(jié) 特發(fā)性骨質(zhì)溶解
第六節(jié) 家族性擴(kuò)張性骨溶解癥
第七節(jié) 下頜骨、肢端發(fā)育不良
第八節(jié) Torg—Winctlester綜合征
第九節(jié) Hedju—Cheney綜合征
第八章 骨密度增高的發(fā)育異常
第一節(jié) 致密性骨發(fā)育不全
第二節(jié) 蠟流骨
第三節(jié) 石骨癥
第四節(jié) 條紋狀骨病
第五節(jié) 骨斑點(diǎn)癥
第六節(jié) 嬰兒骨皮質(zhì)增生癥
第九章 骨發(fā)育不良
第一節(jié) 顱鎖骨發(fā)育不全
第二節(jié) 毛發(fā)-鼻-指（趾）骨綜合征
第三節(jié) 骨和指甲發(fā)育不良
第十章 腫瘤樣骨發(fā)育異常
第一節(jié) 遺傳性多發(fā)性外生骨疣
第二節(jié) 多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病
第三節(jié) Maflfucci綜合征
第四節(jié) 骨纖維異常增殖癥
第五節(jié) Jaffe-camloanucci綜合征
第六節(jié) 進(jìn)行性骨化性肌炎
第七節(jié) 纖維性骨皮質(zhì)缺損
第八節(jié) 神經(jīng)纖維瘤病
第九節(jié) 巨頜癥
第十一章 貯積型綜合征
第一節(jié) 常見貯積型綜合征
一、黏多糖貯積癥Ⅰ型
二、黏多糖貯積癥Ⅳ型
第二節(jié) 少見貯積型綜合征
一、黏多糖貯積癥Ⅱ型
二、黏多糖貯積癥Ⅲ型
三、黏多糖貯積癥Ⅵ型
四、黏多糖貯積癥Ⅶ型
五、巖藻糖苷貯積癥
六、α-甘露糖苷貯積癥
七、GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病
八、多種硫酸酯酶缺乏癥
九、Ⅱ型、Ⅲ型黏脂質(zhì)貯積癥
十、天冬酰胺基葡萄糖尿癥
第三節(jié) 其他貯積型綜合征
一、戈謝病
二、尼曼-皮克病
第十二章 染色體異常綜合征
第一節(jié) 染色體單體綜合征
一、4號(hào)P部分單體綜合征
二、5號(hào)P部分單體綜合征
三、21號(hào)單體綜合征
第二節(jié) 染色體三體綜合征
一、8號(hào)三體綜合征
二、9號(hào)P部分三體綜合征
三、13號(hào)三體綜合征
四、18號(hào)三體綜合征
五、唐氏綜合征
第三節(jié) 性染色體異常綜合征
一、TuIFief綜合征
二、Klinefelter綜合征
三、超X綜合征
第四節(jié) 其他
第十三章 原發(fā)性代謝性疾病
第一節(jié) 低磷酸酶血癥
第二節(jié) 高堿性磷酸酯酶血癥
第三節(jié) 遺傳性維生素D依賴性佝僂病
第四節(jié) 抗維生素D佝僂病
第五節(jié) 晚發(fā)佝僂病
第六節(jié) 特發(fā)性高鈣尿癥
第七節(jié) 假性甲狀旁腺功能低下
第八節(jié) 假-假性甲狀旁腺功能低下
第九節(jié) 新生兒甲狀旁腺功能亢進(jìn)
第十節(jié) 家族性低尿鈣高血鈣癥伴一過性新生兒甲狀旁腺功能亢進(jìn)
第十一節(jié) 腺苷脫氨酶缺乏癥
第十二節(jié) Menkes卷發(fā)綜合征
第十三節(jié) 肝豆?fàn)詈俗冃?br />第十四節(jié) 同型胱氨酸尿癥