醫(yī)學遺傳學

第1章 緒論
1．1醫(yī)學遺傳學的重要性
1．2醫(yī)學遺傳學簡史
1．3人類基因組計劃
1．4遺傳病的概念和分類
1．4．1遺傳病的概念和特點
1．4．2遺傳病的分類 第2章遺傳的細胞與分子基
2．1細胞分裂
2．1．1細胞周期
2．1．2減數(shù)分裂
2．2配子的發(fā)生與受精
2．2．1配子的發(fā)生
2．2．2受精
2．3經(jīng)典遺傳學定律
2．3．1分離定律
2．3．2自由組合定律
2．3．3連鎖互換定律
2．4基因的表達
2．4．1基因的復制
2．4．2轉(zhuǎn)錄與轉(zhuǎn)錄因子
2．4．3轉(zhuǎn)錄后的加工
2．4．4翻譯
2．4．5基因表達的調(diào)控
2．5人類基因組的結(jié)構(gòu)
2．5．1斷裂基因
2．5．2重疊基因
2．5．3移動基因
2．5．4基因序列的重壬
2．5．5基因家族與假月
2．6人類線粒體的基因組

第3章基因突變
3．1基因突變產(chǎn)生的原因
3．1．1物理因素
3．1．2化學因素
3．2基因突變的類型
3．3基因突變的命名
3．3．1相關(guān)符號
3．3．2堿基替換
3．3．3缺失突變
3．3．4重復突變
3．3．5插入突變
3．3．6倒位突變
3．3．7復合突變
3．4基因突變的結(jié)果
3．5DNA損傷的修復
3．5．1光復活修復
3．5．2切除修復
3．5．3重組修復
3．5．4SOS修復
3．6基因多態(tài)性
3．6．1基因多態(tài)性的概念
3．6．2基因多態(tài)性的類型
3．6．3基因多態(tài)性的應(yīng)用

第4章單基因遺傳病
4．1單基因遺傳病的概念和簡介
4．2系譜與系譜分析法
4．3單基因遺傳病的遺傳方式
4．3．1常染色體顯性遺傳病
4．3．2常染色體隱性遺傳病
4．3．3X連鎖顯性遺傳病
4．3．4X連鎖隱性遺傳病
4．3．5Y連鎖遺傳病
4．4影響單基因遺傳病分析的幾個因素
4．4．1外顯率
4．4．2表現(xiàn)度
4．4．3不規(guī)則顯性遺傳
4．4．4不完全顯性遺傳
4．4．5延遲顯性
4．4．6共顯性遺傳
4．4．7基因的多效性
4．4．8遺傳異質(zhì)性
4．4．9擬表型
4．4．10遺傳旱現(xiàn)
4．4．1]從性遺傳
4．4．12限性遺傳
4．4．13遺傳印記
4．4．14X染色體失活
4．4．15同一基因可產(chǎn)生顯性或隱性突變

第5章多基因遺傳病
5．1多基因遺傳的閾值模型
5．1．1質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀
……
第6章 人類染色體
第7章 人類染色體病
第8章 線粒體遺傳病
第9章 群體遺傳學及其應(yīng)用
第10章 生化遺傳學
第11章 藥物遺傳學
第12章 免疫遺傳學
第13章 腫瘤遺傳學
第14章 表觀遺傳學
第15章 基因定位與克隆
第16章 遺傳病的診斷
第17章 遺傳病的診療
第18章 遺傳咨詢
參考文獻