血液病分子診斷學

　　在醫(yī)學科學快速發(fā)展的時代，我們幾年前編著的《骨髓細胞學和病理學診斷》、《檢驗與臨床診斷一一骨髓檢驗分冊》、《造血和淋巴組織腫瘤現(xiàn)代診斷學》、《血液形態(tài)學四片聯(lián)檢模式診斷學圖譜》和《現(xiàn)代血液形態(tài)學理論與實踐》等著作需要再版。鑒于該原因，我們以新書形式于2013年出版了《白血病診斷學》和《慢性髓系腫瘤診斷學》、2014年出版了《骨髓檢查規(guī)程與管理》、2015年出版了《貧血診斷學》?！堆翰》肿釉\斷學》也是全面、系統(tǒng)更新的著作之一，作為《白血病滲斷學》、《慢性髓系腫瘤診斷學》、《骨髓檢查規(guī)程與管理》和《貧血診斷學》的同系列專著，在人民衛(wèi)生出版社的人力支持下也將面世。血液病是最早和最成熟使用分子診斷的學科。分子學相關技術的突1{L猛進，引發(fā)了血液學分子知識的大爆炸。從發(fā)現(xiàn)和闡述血液病的根本機制，到一些[血液?。ㄓ绕涫荹（Ⅱ液腫瘤）的定義、診斷細分的特定類型（如白血病和淋巴瘤）、監(jiān)測微小殘留病變、預后預測、指導分層治療的需求，還有血細胞分子水平上的理解，等等，使血液病學的基礎、診斷與治療以全新的面貌呈現(xiàn)。這些內(nèi)容既是血液分子實驗室和臨床血液學的內(nèi)容，也是形態(tài)學診斷、流式細胞免疫表型診斷、細胞遺傳學診斷的共同基礎。從診斷學的整合角度出發(fā)，形態(tài)學、免疫學（流式和組織免疫表型）、細胞遺傳學和分子學都是缺一不可、互為基礎的學科。在結合臨床的前提下，只有依靠這些學科的互補和整合才會相互提升、共同促進診斷學的質(zhì)量深化，并實現(xiàn)緊貼臨床與滿足臨床的理念。有鑒于此，作為各分支學科整合診斷學的需要（包括復合型診斷學人才的培養(yǎng)）和進一步促進臨床實踐的要求，我們在原來的著作和譯著（《血液腫痛圖譜》和《貝塞斯達臨床血液學手冊》）的基礎上，參考新近國內(nèi)外分子學精要，編寫了《血液病分子診斷學》一書。全書共四個部分計23章，第一部分共6章，介紹各種血液病分子診斷技術的方法與應用；第二部分共5章，分別介紹先天性骨髓衰竭綜合征、遺傳性紅細胞疾病、遺傳性白細胞疾病、遺傳性血小板疾病和遺傳性凝血系統(tǒng)疾病等，諸種遺傳性血液病的分予異常與診斷；第三部分為髓系腫瘤和淋系腫瘤分子診斷部分，共3章，分別介紹WH0分類標準（特定類型與非特定類型）中相關基因異常的分子檢測與意義、免疫球蛋白和T細胞受體基因重排分析以及治療監(jiān)測中的分子檢測與意義；第四部分為血細胞分子生物學與臨床之間的一些聯(lián)系，共9章，分別介紹紅細胞、中性粒細胞、嗜酸性粒細胞、嗜堿性粒細胞和肥大細胞、單核巨噬細胞、B淋巴細胞、T淋巴細胞、NK細胞和血小板的分子生物學以及臨床相關性。書后附有髓系和淋系腫瘤以及貧血診斷的基本路徑，髓系和淋系腫瘤診斷標準及其把握，血液病分子生物學診斷技術以及細胞一分子遺傳學檢測中困專家共識，以便讀者查閱。在編寫中，我們雖認真醞釀與交流，以新穎、實用、概要、科學為特點展現(xiàn)，許多內(nèi)容罕見于圍內(nèi)文獻中，冀望為我國血液病分子診斷學和整合診斷學更好更快地發(fā)展拋磚引玉。但是，限于學識，書中難飾．存在不妥之處，敬請前輩、專家和讀者指正！

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