遺傳性腦血管病診斷手冊

1高密度脂蛋白缺乏癥
2彈性纖維假黃瘤
3甲基丙二酸尿癥和高胱氨酸尿癥cblJ型
4膽囊病4型
5?；o酶A脫氫酶9缺乏癥
6煙霧病5型
7遺傳性出血性毛細血管擴張癥2型
8艾卡迪綜合征6型
9原發(fā)性高草酸尿癥1型
10先天性糖基化?、駃型
11先天性糖基化?、駂型
12先天性糖基化?、駆型
13先天性糖基化病Ⅰg型
14嬰兒型堿性磷酸酶過少癥
15ANK2相關心律失常癥
16淀粉樣變性
17高脂蛋白血癥V型
18阿爾茨海默病2型
19CST3相關腦淀粉樣血管病
20APP相關腦淀粉樣血管病
21典型瓜氨酸血癥
22Menkes?。斫蔷C合征
23原發(fā)性肺動脈高壓1型
24心肌病、家族性高血壓1型
25高胱氨酸尿癥
26腦海綿狀血管畸形2型
27兒童期多發(fā)性動脈炎結節(jié)
28病態(tài)肥胖癥和精子生成障礙
29Wolfram綜合征
30腦白質病伴共濟失調
31先天性糖基化病Ⅱg型
32先天性糖基化?、騣型
33先天性糖基化病Ⅱe型
34先天性糖基化?、騢型
35Ehlers—Danlos綜合征心瓣膜型
36Ehlers—Danlos綜合征Ⅳ型
37遺傳性血管病伴腎病、動脈瘤、肌肉痙攣綜合征
38腦穿通畸形
39Ehlers—Danlos綜合征經典型
40肉毒堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥2型
41遺傳性球形彌漫性白質腦病
42腦視網膜微血管病伴鈣化、囊變
43半乳糖唾液酸貯積癥
44腦腱黃瘤病
45腦干脊髓受累性腦白質病伴乳酸鹽增高癥
46擴張型心肌病11型
47貝克型肌營養(yǎng)不良
48高IgE復發(fā)感染綜合征
49先天性糖基化?、駉型
50家族性心律失常伴右心室發(fā)育不良10型
51擴張型心肌病1BB型
52耳髁狀突綜合征3型
53下頜骨顏面發(fā)育不全伴脫發(fā)
54白質消融性腦病
55主動脈狹窄
56遺傳性出血性毛細血管擴張癥1型
57嬰兒全身性動脈鈣化1型
58家族性高膽固醇血癥
59家族性紅細胞增多癥1型
60Cockayne綜合征A型、B型
61血小板減少癥5型
62常染色體顯性耳聾10型
63凝血酶原缺乏癥
64凝血因子Ⅴ缺乏癥
65凝血因子Ⅶ缺乏癥
66甲型血友病
67凝血因子Ⅹ缺乏癥
68凝血因子ⅩⅢA缺乏癥
69凝血因子ⅩⅢB缺乏癥
70馬方綜合征
71先天性纖維蛋白原缺乏血癥（FGA基因）
72先天性纖維蛋白原缺乏血癥（FGB基因）
73先天性纖維蛋白原缺乏血癥（FGG基因）
74延胡索酸水合酶缺乏癥
75家族性低β脂蛋白血癥1型
76先天性肌營養(yǎng)不良—抗肌萎縮相關糖蛋白病伴腦眼異常A4型
77大腦葉酸轉運障礙性神經退行性病
78葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏癥
79糖原貯積癥2型
80房間隔缺損2型
81房間隔缺損9型
82遺傳性出血性毛細血管擴張癥5型
83維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺陷1型
84家族性房顫11型
85法布里病
86Bernard—Soulier綜合征A2型
87血小板異常型出血性疾病11型
88大腦淀粉樣血管?。℅SN相關型）
89煙霧病6型
90鐮狀細胞貧血
91遺傳性血色病（HFE相關型）
92青春晚期糖尿病1型
93Athabaskan腦干發(fā)育不全綜合征／Bosley—Salih—Alorainy綜合征
94伴皮質下梗死和腦白質病的常染色體隱性遺傳性腦動脈病
95腦動靜脈畸形
96糖蛋白Ⅰa缺乏癥
97血小板異常型出血性疾病16型
98血小板無力癥（ITGA2B基因隱性遺傳）
99血小板無力癥（ITGB3基因隱性遺傳）
100大腦淀粉樣血管?。↖TM2B相關型1）
101Alagille綜合征
102血小板增多癥3型
103家族性房顫7型
104Jervell和Lange—Nielsen綜合征2型
105家族性房顫4型
106短QT綜合征1型
107家族性房顫9型
108家族性房顫3型
109腦海綿狀血管畸形1型
110家族性高膽固醇血癥
111甲基丙二酸尿癥和高胱氨酸尿癥cblF型
112F頜骨肢端發(fā)育異常伴A型脂營養(yǎng)不良
113肝脂酶缺乏癥
114高脂蛋白血癥Ⅰ型
115嗜鉻細胞瘤，易感（MAX基因）
116家族性胸主動脈瘤9型
117甲基丙二酸血癥和高胱氨酸血癥
118先天性糖基化?、駀型
119血小板增多癥2型
120煙霧病4型
121MTHFR缺乏型高胱氨酸尿癥
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