醫(yī)學遺傳學與優(yōu)生學基礎（朱勁華第二版）

定　價：￥29.00

作　者：	朱勁華，高璀鄉(xiāng) 編
出版社：	化學工業(yè)出版社
叢編項：
標　簽：	暫缺

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ISBN：	9787122304223	出版時間：	2017-10-01	包裝：	平裝
開本：	16開	頁數(shù)：	166	字數(shù)：

內容簡介

　　《醫(yī)學遺傳學與優(yōu)生學基礎》（第二版）主要介紹了人類遺傳的胚胎學基礎、人類遺傳的分子和細胞學基礎、單基因遺傳與單基因病、多基因遺傳與多基因病、染色體畸變與染色體病、線粒體遺傳病、優(yōu)生學等遺傳學及優(yōu)生學的基礎知識。在此基礎上通過大量的臨床病例分析，突出遺傳學理論和方法在優(yōu)生和醫(yī)學臨床實踐上的應用。章末（除第十一章外）配有習題和參考答案。為方便教師教學和學生自學，本書配有電子教案。

作者簡介

　　朱勁華，江蘇建康職業(yè)學院，副教授，1995年畢業(yè)于南京師范大學生物學專業(yè)，1995年8月至今就職于江蘇職工醫(yī)科大學（現(xiàn)江蘇建康職業(yè)學院）任教，擔任醫(yī)用生物學、組織胚胎學、人體結構學及醫(yī)學遺傳和優(yōu)生學等課程的教學工作。在學校工作期間，積累了豐富的教學經(jīng)驗，在教學和教研方面都取得一定的成果。總結如下： 1、在課程建設、教材建設、實驗室建設、教學改革、提高教育教學質量方面成績顯著：發(fā)表教學改革論文2篇；教學工作量飽滿，教學效果優(yōu)良，學生評教優(yōu) 秀。正式出版規(guī)劃教材5部：其中主編3部，副主編2部；2012年，主持申報《人體結構》院級精品課程，獲得立項，2014年獲優(yōu) 秀通過；作為“人體結構學”學科帶頭人和“青藍工程”指導教師，帶領本教學團隊實施教學改革、建立網(wǎng)上課程、完善課程建設；積極參與新校區(qū)實驗室建設規(guī)劃、儀器設備采購、實驗課程的設計和教學實施等工作，為實踐性、開放性和職業(yè)性的高端技能型人才培養(yǎng)做出了重要貢獻；對于新開設的“醫(yī)學檢驗專業(yè)”、“醫(yī)學檢驗專業(yè)（病理檢驗方向）”等新專業(yè)的《組織學》課程定位、教學目標、教學方法手段等進行了研究，制定課程標準；為助產(chǎn)專業(yè)制定《人體結構學》、《醫(yī)學遺傳與優(yōu)生學》等課程的課程標準；為臨床專業(yè)制定《醫(yī)學細胞生物學和遺傳學》課程標準；在學校工作之余，本人還參加了江蘇省高校教師教學培訓計劃，學習“國外課堂教學模式”，并學以致用，取得較好的教學效果。 2、取得多項科研成果及教科研課題立項：發(fā)表省級以上論文近20篇，其中作者11篇，通訊作者5篇；2010年被選為省教育廳高?！扒嗨{工程”青年骨干教師培養(yǎng)對象，并已順利通過驗收；2011年和2014年2次主持申報省教育廳“大學生實踐創(chuàng)新訓練計劃”指導老師，皆獲得立項，且有1項已結題；2014年主持申報省衛(wèi)生廳課題獲得立項。 3、曾榮獲南京市優(yōu)質課比賽二等獎；校級多媒體課件比賽一等獎；2013年被聘為江蘇省中醫(yī)藥協(xié)會腫瘤專業(yè)委員會委員，任期3年。本教材涉及到醫(yī)學遺傳學及優(yōu)生優(yōu)育兩方面的內容，本次修訂從助產(chǎn)工作和遺傳咨詢崗位的工作要求出發(fā)，著重體現(xiàn)臨床助產(chǎn)工作和遺傳咨詢崗位所要求的專業(yè)知識、操作技能和工作規(guī)范，根據(jù)行業(yè)和醫(yī)院的新發(fā)展，調整教學項目和任務，適當增加實訓內容、案列分析及習題。由于本人有上述多方面的教學和教改經(jīng)驗，再通過與其他院校老師的交流和合作，完全具備修訂本教材的條件。

圖書目錄

第一章緒論
第一節(jié)醫(yī)學遺傳學的研究目的及范圍1
第二節(jié)醫(yī)學遺傳學研究的技術與方法2
一、群體篩查法2
二、系譜分析法2
三、雙生子法3
四、種族差異比較法3
五、疾病組分分析3
六、分子生物學方法4
第三節(jié)遺傳性疾病概述4
一、遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用4
二、遺傳性疾病的概念及特征4
三、遺傳病的分類5
第四節(jié)醫(yī)學遺傳與優(yōu)生的關系6
習題6
第二章人類遺傳及優(yōu)生的胚胎學基礎
第一節(jié)配子發(fā)生10
一、精子的發(fā)生10
二、卵子的發(fā)生11
第二節(jié)受精與胚胎發(fā)育12
一、精子和卵子的結構12
二、受精13
三、胚胎早期發(fā)生14
四、胎期發(fā)育22
習題22
第三章人類遺傳的細胞基礎
第一節(jié)細胞的分裂和增殖27
一、細胞周期27
二、體細胞的增殖方式——有絲分裂28
三、生殖細胞的成熟方式——減數(shù)分裂31
第二節(jié)人類染色體33
一、人類染色體的化學組成33
二、人類染色體的數(shù)目和形態(tài)結構34
三、人類染色體核型35
四、性染色質39
習題40
第四章人類遺傳的分子基礎
第一節(jié)基因43
一、基因的概念及特性44
二、基因的結構44
三、基因的表達45
第二節(jié)基因突變及其對人類的影響47
一、基因突變的類型47
二、基因突變的特點49
三、誘發(fā)基因突變的因素50
四、基因突變產(chǎn)生的后果及其對人類的影響51
第三節(jié)人類基因組52
一、細胞核基因組52
二、線粒體基因組53
習題54
第五章單基因遺傳與單基因病
第一節(jié)系譜與系譜分析57
第二節(jié)常染色體遺傳病59
一、常染色體顯性遺傳病59
二、常染色體隱性遺傳病63
第三節(jié)性連鎖遺傳病64
一、X連鎖顯性遺傳病65
二、X連鎖隱性遺傳病65
三、Y連鎖遺傳病66
第四節(jié)影響單基因遺傳效應的因素67
一、表現(xiàn)度和外顯率67
二、基因多效性68
三、遺傳異質性68
四、從性遺傳和限性遺傳69
五、遺傳印記70
六、遺傳早現(xiàn)70
第五節(jié)單基因遺傳病再發(fā)風險的估算71
一、概率與再發(fā)風險率71
二、Bayes逆概率定理72
三、Bayes分析法估算單基因遺傳病再發(fā)風險72
四、Hardy-Weinberg平衡公式與攜帶者頻率計算76
習題77
第六章多基因遺傳與多基因病
第一節(jié)多基因遺傳81
一、數(shù)量性狀與質量性狀81
二、多基因遺傳假說82
三、多基因遺傳的特點83
第二節(jié)多基因病84
一、多基因病的研究模型84
二、多基因病的特點87
三、多基因病發(fā)病風險的估計87
四、多基因遺傳病的判斷90
習題92
第七章線粒體遺傳與線粒體遺傳病
第一節(jié)線粒體遺傳概述95
一、線粒體DNA的結構特點95
二、線粒體DNA的遺傳特點96
第二節(jié)線粒體遺傳病的臨床癥狀97
一、MELAS綜合征97
二、KSS病和CPEO98
三、Leber遺傳性視神經(jīng)病98
四、氨基糖苷類藥物性耳聾98
第三節(jié)線粒體遺傳病的再發(fā)風險估計99
習題100
第八章染色體畸變與染色體病
第一節(jié)人類染色體畸變103
一、染色體畸變發(fā)生的原因103
二、染色體畸變的類型104
三、染色體畸變核型的描述109
第二節(jié)染色體病111
一、常染色體病111
二、性染色體病115
三、兩性畸形118
第三節(jié)腫瘤與遺傳120
一、腫瘤與染色體畸變120
二、腫瘤相關基因120
習題122
第九章遺傳病的診斷、治療和遺傳咨詢
第一節(jié)遺傳病的診斷127
一、系譜分析128
二、細胞遺傳學檢查128
三、生化檢查130
四、基因診斷130
五、皮紋紋理分析131
第二節(jié)遺傳病的治療132
一、手術治療132
二、藥物及飲食治療133
三、基因治療134
第三節(jié)遺傳咨詢136
一、遺傳咨詢的概念和目的136
二、遺傳咨詢的對象137
三、遺傳咨詢的步驟137
習題139
第十章優(yōu)生
第一節(jié)優(yōu)生概述143
一、優(yōu)生學的概念和目標143
二、優(yōu)生學發(fā)展簡史143
第二節(jié)影響優(yōu)生的因素146
一、環(huán)境因素對優(yōu)生的影響146
二、營養(yǎng)因素對優(yōu)生的影響148
三、孕婦妊娠合并癥及妊娠并發(fā)癥對胎兒的影響149
四、孕婦用藥對胎兒的影響150
五、孕婦不良嗜好及情緒對胎兒的影響150
第三節(jié)優(yōu)生咨詢與優(yōu)生措施152
一、婚前優(yōu)生咨詢與措施152
二、孕前優(yōu)生咨詢與措施152
三、孕期優(yōu)生咨詢與措施152
習題156
第十一章實驗指導
實驗一人類正常遺傳性狀的調查159
實驗二人類單基因遺傳病與系譜分析161
實驗三人類非顯帶染色體核型分析163
參考文獻166