醫(yī)學生物學（第9版/本科臨床/配增值）

緒論1
　第一節(jié)　生物學與醫(yī)學生物學的形成與發(fā)展　　1
　第二節(jié)　生物學與醫(yī)學　　3
　　　一、生物學與醫(yī)學的關系　　3
　　　二、學習《醫(yī)學生物學》的目的和要求　　3


上篇　生命過程的一般原理

第一章　生命的起源與基本特征6
　第一節(jié)　組成生命的元素與化合物　　6
　　　一、組成生命的元素　　6
　　　二、組成生命的化合物　　6
　第二節(jié)　生命的起源　　11
　　　一、原始生命的化學演化　　11
　　　二、原始細胞的產(chǎn)生　　12
　　　三、自養(yǎng)生物的出現(xiàn)　　12
　　　四、從原核生物到真核生物　　12
　　　五、從單細胞生物到多細胞生物　　12
　第三節(jié)　生命的基本特征　　13
　　　一、生命是以核酸與蛋白質(zhì)為主導的自然物質(zhì)體系　　13
　　　二、生命是以細胞為基本單位的功能結(jié)構(gòu)體系　　13
　　　三、生命是以新陳代謝為基本運動形式的自我更新體系　　13
　　　四、生命是以精密的信號轉(zhuǎn)導通路網(wǎng)絡維持的自主調(diào)節(jié)體系　　14
　　　五、生命是以生長發(fā)育為表現(xiàn)形式的“質(zhì)”“量”轉(zhuǎn)換體系　　14
　　　六、生命是通過生殖繁衍實現(xiàn)的物質(zhì)能量守恒體系　　14
　　　七、生命是以遺傳變異規(guī)律為樞紐的綜合決定體系　　14
　　　八、生命是具有高度時空順序性的物質(zhì)運動演化體系　　15
　　　九、生命是與自然環(huán)境密切聯(lián)系的協(xié)同共存體系　　15


第二章　生命的基本單位——細胞16
　第一節(jié)　細胞概述　　16
　　　一、細胞的發(fā)現(xiàn)及細胞學說的建立　　16
　　　二、細胞的基本特征　　17
　第二節(jié)　細胞的基本結(jié)構(gòu)　　19
　　　一、細胞膜　　19
　　　二、細胞內(nèi)膜系統(tǒng)　　23
　　　三、線粒體　　25
　　　四、細胞骨架系統(tǒng)　　26
　　　五、細胞核　　27
　　　六、核糖核蛋白復合體　　30
　第三節(jié)　細胞的基本功能　　31
　　　一、細胞的物質(zhì)運輸　　31
　　　二、細胞的能量代謝　　34
　　　三、細胞的信號轉(zhuǎn)導　　35
　　　四、細胞的運動　　36
　　　五、細胞的遺傳信息傳遞及其調(diào)控　　37
　第四節(jié)　細胞的生命活動　　37
　　　一、細胞增殖　　37
　　　二、細胞分化　　40
　　　三、細胞衰老與細胞死亡　　42




第三章　生命的延續(xù)46
　第一節(jié)　無性生殖與有性生殖　　46
　第二節(jié)　配子發(fā)生　　46
　　　一、精子發(fā)生　　46
　　　二、卵子發(fā)生　　47
　第三節(jié)　減數(shù)分裂　　50
　　　一、減數(shù)分裂Ⅰ　　50
　　　二、減數(shù)分裂Ⅱ　　51
　第四節(jié)　受精　　52
　　　一、配子的成熟與運行　　52
　　　二、受精　　53


第四章　生命的個體發(fā)育55
　第一節(jié)　胚胎發(fā)育過程概述　　55
　　　一、卵裂　　55
　　　二、囊胚　　55
　　　三、原腸胚　　56
　　　四、神經(jīng)胚　　57
　　　五、器官發(fā)生　　57
　第二節(jié)　胚胎發(fā)育機制　　58
　　　一、胚胎發(fā)育的遺傳學機制　　58
　　　二、個體發(fā)育的細胞學機制　　63
　　　三、形態(tài)發(fā)生　　64
　第三節(jié)　胚后發(fā)育　　64
　　　一、生長　　65
　　　二、再生　　65
　　　三、衰老　　66
　　　四、死亡　　67
　第四節(jié)　發(fā)育異常　　67
　　　一、發(fā)育異常的因素　　67
　　　二、發(fā)育異常的產(chǎn)前診斷　　69


第五章　生命的遺傳70
　第一節(jié)　遺傳的分子基礎　　70
　　　一、DNA　　70
　　　二、基因　　72
　第二節(jié)　遺傳的細胞基礎　　75
　　　一、染色質(zhì)　　76
　　　二、染色體　　77
　　　三、人類染色體正常核型　　78
　　　四、人類染色體的多態(tài)性　　81
　第三節(jié)　遺傳的基本規(guī)律　　81
　　　一、經(jīng)典遺傳學定律　　81
　　　二、非孟德爾現(xiàn)象　　85


第六章　人類遺傳的多樣性87
　第一節(jié)　遺傳變異的本質(zhì)　　87
　　　一、遺傳變異概述　　87
　　　二、遺傳變異源于突變　　87
　　　三、遺傳變異的頻率　　88
　第二節(jié)　突變的類型及突變率估算　　88
　　　一、突變的類型　　88
　　　二、人類生殖細胞突變率的估算　　89
　第三節(jié)　基因突變的類型和命名　　90
　　　一、基因突變的主要類型　　90
　　　二、基因突變的命名　　93
　　　三、基因突變的后果　　94
　第四節(jié)　個體基因組間的變異　　94
　　　一、單核苷酸多態(tài)性　　95
　　　二、插入缺失多態(tài)性　　96
　　　三、拷貝數(shù)變異　　96
　　　四、倒位　　96
　第五節(jié)　突變和遺傳多態(tài)性的意義　　97
　　　一、突變與人類疾病　　97
　　　二、罕見變異與人類疾病　　98
　　　三、多態(tài)性與人類遺傳　　98


下篇　現(xiàn)代生物醫(yī)學


第七章　疾病的生物學機制102
　第一節(jié)　健康與疾病的概念　　102
　　　一、健康的概念　　102
　　　二、疾病的概念　　102
　第二節(jié)　疾病的發(fā)生原因和條件　　103
　　　一、疾病的發(fā)生原因　　103
　　　二、疾病發(fā)生的條件　　105
　　　三、疾病原因與條件的關系　　106
　第三節(jié)　疾病發(fā)生的規(guī)律及基本機制　　106
　　　一、疾病發(fā)生的一般規(guī)律　　106
　　　二、疾病發(fā)生的基本機制　　108


第八章　染色體畸變與疾病110
　第一節(jié)　染色體畸變　　110
　　　一、染色體數(shù)目畸變　　110
　　　二、染色體結(jié)構(gòu)畸變　　112
　第二節(jié)　染色體病　　116
　　　一、常染色體病　　116
　　　二、性染色體病　　117


第九章　單基因遺傳與疾病120
　第一節(jié)　常染色體遺傳與疾病　　120
　　　一、常染色體顯性遺傳病　　120
　　　二、常染色體隱性遺傳病　　125
　第二節(jié)　性染色體遺傳與疾病　　126
　　　一、X連鎖隱性遺傳病　　127
　　　二、X連鎖顯性遺傳病　　128
　　　三、Y連鎖遺傳病　　129


第十章　線粒體遺傳病131
　第一節(jié)　mtDNA的結(jié)構(gòu)與遺傳特征　　131
　　　一、mtDNA的結(jié)構(gòu)特征　　131
　　　二、mtDNA的遺傳特征　　132
　第二節(jié)　線粒體基因突變與常見線粒體遺傳病　　134
　　　一、線粒體基因突變的類型　　134
　　　二、常見線粒體遺傳病　　135


第十一章　多基因遺傳與疾病139
　第一節(jié)　多基因遺傳概述　　139
　　　一、多基因假說　　139
　　　二、多基因遺傳的特點　　140
　第二節(jié)　多基因遺傳病的發(fā)病風險　　141
　　　一、易患性與發(fā)病閾值　　141
　　　二、多基因遺傳病的遺傳率及其估算方法　　143
　　　三、多基因遺傳病的遺傳特點　　146
　　　四、多基因遺傳病發(fā)病風險的一般估計方法　　147
　第三節(jié)　常見的人類多基因遺傳病　　149
　　　一、原發(fā)性高血壓　　149
　　　二、糖尿病　　150
　　　三、支氣管哮喘　　151
　　　四、精神分裂癥　　152
　　　五、先天性唇腭裂　　152


第十二章　表觀遺傳學155
　第一節(jié)　表觀遺傳修飾的分子機制　　155
　　　一、DNA甲基化　　155
　　　二、組蛋白修飾　　157
　　　三、非編碼RNA 　　160
　第二節(jié)　表觀遺傳修飾異常與疾病　　162
　　　一、DNA甲基化異常遺傳病　　162
　　　二、組蛋白修飾異常遺傳病　　163
　　　三、非編碼RNA異常遺傳病　　164
　　　四、基因組印記異常疾病　　164


第十三章　腫瘤生物學167
　第一節(jié)　腫瘤的本質(zhì)與基本特征　　167
　　　一、腫瘤的起源　　167
　　　二、腫瘤細胞的永生化　　168
　　　三、腫瘤的基本特征　　168
　第二節(jié)　腫瘤發(fā)生發(fā)展的分子基礎　　170
　　　一、原癌基因　　170
　　　二、抑癌基因　　172
　　　三、關鍵信號轉(zhuǎn)導通路　　174
　第三節(jié)　腫瘤發(fā)生發(fā)展的生物學機制　　175
　　　一、遺傳改變學說　　175
　　　二、表觀遺傳改變學說　　176
　　　三、腫瘤干細胞學說　　177
　　　四、腫瘤微環(huán)境學說　　178


第十四章　基因組醫(yī)學179
　第一節(jié)　人類基因組計劃與基因組醫(yī)學　　179
　　　一、人類基因組　　179
　　　二、人類基因組計劃　　180
　　　三、人類基因組單體型圖計劃　　183
　　　四、DNA元件百科全書計劃　　183
　　　五、其他人類基因組計劃　　184
　　　六、基因組醫(yī)學　　184
　第二節(jié)　后基因組學與醫(yī)學　　185
　　　一、疾病基因組學　　185
　　　二、藥物基因組學　　185
　　　三、環(huán)境基因組學　　186
　　　四、系統(tǒng)生物學　　186
　　　五、轉(zhuǎn)錄組學　　186
　　　六、蛋白質(zhì)組學　　187
　　　七、代謝組學　　187
　第三節(jié)　基因組醫(yī)學在臨床醫(yī)學實踐中的應用　　187
　　　一、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測　　188
　　　二、遺傳性耳聾基因診斷　　188
　　　三、華法林藥物與個體化用藥　　189


第十五章　模式生物學191
　第一節(jié)　模式生物學及其研究內(nèi)容　　191
　　　一、模式生物學的發(fā)展歷史　　191
　　　二、模式生物的共同特點　　192
　　　三、模式生物學的研究內(nèi)容　　192
　第二節(jié)　典型模式動物的特征　　193
　　　一、無脊椎動物　　193
　　　二、脊椎動物　　194
　　　三、哺乳類動物　　195
　第三節(jié)　典型模式動物的醫(yī)學應用　　197
　　　一、利用模式動物進行科研活動的倫理學要求　　197
　　　二、常用的模式動物研究方法　　197
　　　三、利用模式動物建立人類疾病的動物模型　　198


第十六章　生物信息學201
　第一節(jié)　生物信息學概述　　201
　　　一、生物信息學的定義　　201
　　　二、生物信息學的研究內(nèi)容　　201
　　　三、生物信息學的研究方法　　201
　　　四、生物信息學的應用　　202
　第二節(jié)　生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)　　202
　　　一、基因組學　　202
　　　二、轉(zhuǎn)錄組學　　203
　　　三、蛋白質(zhì)組學　　204
　　　四、表觀基因組學　　204
　　　五、代謝組學　　205
　第三節(jié)　生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)分析技術　　205
　　　一、序列比對分析　　205
　　　二、差異分析　　207
　　　三、聚類分析　　209
　　　四、功能富集分析　　209
　第四節(jié)　生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)資源　　210
　　　一、美國國家生物技術信息中心　　210
　　　二、癌癥基因組圖集　　213
　　　三、測序讀段數(shù)據(jù)庫　　214
　　　四、UCSC數(shù)據(jù)庫　　218


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