書稿體裁為專著體裁，字數在36萬字以內，每個病寫1500至3000字。交稿時間在2個月以內。今年10月底前隆重出版。 書稿編寫內容 圍繞國家第一批罕見病目錄（121種）編寫，第一章介紹這些罕見病的概述、流行病學與群體特征等；第二章開始按病名列章，每章包括節(jié)名為：病因（相關疾病相關致病基因及分子診斷技術數據）；臨床表現、診斷、鑒別診斷、治療和預后。每章后統(tǒng)一放參考文獻，號碼不與正文呼應，數量限制在10個以內。每章后用括號標出參編人員，可以包括非編委人員。 書稿讀者對象是使臨床醫(yī)師掌握罕見病診斷方面較為系統(tǒng)、前沿的信息，提高臨床醫(yī)師對罕見病診斷的意識與水平。 專著的社會效益可以吸引領域內同行的目光，群策群力，為構建我國罕見病診療制度和醫(yī)療保障體系做出貢獻。
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