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內(nèi)容簡介

　　性發(fā)育異常是一類因性染色體、性腺或性激素異常而性別表現(xiàn)不典型的先天性異常，與染色體、性腺、性激素的異常有關(guān)，是一組少見而非罕見的疾病。對患者本人和家庭造成嚴重的身心壓力，社會上許多人也常把這類疾病當(dāng)奇聞逸事來談?wù)?。而對于一個長期從事該領(lǐng)域的醫(yī)師來講，卻是困惑和富有挑戰(zhàn)性，把此類疾病當(dāng)作一個專業(yè)來做的可能更少。北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科內(nèi)分泌組在葛秦生教授的帶領(lǐng)下，在年輕一代醫(yī)學(xué)專家和研究者的共同努力下，卻是做得風(fēng)生水起，達到了國際先進水平，并在國內(nèi)處于領(lǐng)先地位。本書也是對這些工作的總結(jié)和經(jīng)驗介紹，同時也加入了一些新的研究發(fā)現(xiàn)。希望對相關(guān)領(lǐng)域的醫(yī)師、研究者，甚至是患者或其家屬，有所啟發(fā)，了解疾病的發(fā)生、治療與預(yù)后?；加行园l(fā)育異常的女性，常常表現(xiàn)為身高的異常，或偏矮，或過高；可表現(xiàn)為出生時不易辨男女，或青春期發(fā)育后有異常變化；或因不來月經(jīng)或無乳房發(fā)育，無陰毛、腋毛生長而感覺與他人有異，但又不敢聲張、不愿意就診，以致有些患者出現(xiàn)了無法性生活、無法生育、出現(xiàn)盆腔腫瘤才就診發(fā)現(xiàn)，甚至在奧運賽場上被對手舉報懷疑才被發(fā)現(xiàn)有異。長期的文化歧視、自我封閉的心態(tài)和內(nèi)心卑微，使得患有性發(fā)育異常的患者常常內(nèi)心苦悶、抬不起頭；父母羞愧內(nèi)疚、以淚洗面，以為是自己害了孩子。其實性發(fā)育異常如同其他疾病一樣，不過是大自然中人類的一種變異而已，不是什么古怪之病，也不全是來自父母遺傳，所以患者和家屬應(yīng)客觀了解疾病的發(fā)生原因與預(yù)后，積極、主動、盡早就診，在婦產(chǎn)科醫(yī)師、內(nèi)分泌醫(yī)師、整形醫(yī)師、心理醫(yī)師和家庭的合作輔助治療幫助下，患者是能夠健康快樂生活的。我常常告訴患者和其家人，有染色體異常的胎兒能出生活下來的可能僅有0.2%，而你活下來了，你就是上帝的寵兒！性激素異常的新生兒80%出生后就可能面臨死亡的威脅，而你挺過來了，你就是奇跡！應(yīng)當(dāng)感謝生活賦予你的磨難、痛苦、歡樂與奮爭，比別人多一份的感觸與感恩。讓我們的醫(yī)生了解和掌握性發(fā)育異常疾病發(fā)生的機制與規(guī)律，讓我們的患者認識自己的性發(fā)育異常疾病與預(yù)后，讓社會客觀同情地看待這些性發(fā)育異?；颊?，包容她們、接受她們、幫助她們，這才是編寫這本書的初衷。

作者簡介

　　田秦杰，中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)博士，美國賓夕法尼亞大學(xué)博士后，北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科教授，博士研究生導(dǎo)師?，F(xiàn)任《生殖醫(yī)學(xué)雜志》副主編，《中國計劃生育學(xué)雜志》副主任委員、中華醫(yī)學(xué)會婦產(chǎn)科分會婦科內(nèi)分泌學(xué)組委員兼秘書，全國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會婦幼健康產(chǎn)業(yè)分會副會長、生殖內(nèi)分泌組組長、生殖外科與輸卵管學(xué)組副組長，白求恩-婦科內(nèi)分泌專項基金委員會副主任委員。從事婦產(chǎn)科學(xué)及婦科內(nèi)分泌研究。在國內(nèi)外核心期刊發(fā)表論文100多篇，參與編寫曹澤毅主編《中華婦產(chǎn)科學(xué)》一、二、三版。作為主編，編寫《協(xié)和名醫(yī)談女性生殖健康》《生殖健康必讀全書》《孕產(chǎn)360°》《我的一本月經(jīng)管理書》；作為副主編，與郎景和院士編寫《青少年婦科學(xué)》《女性健康全書》《新婚必讀全書》；與葛秦生教授編寫《實用女性生殖內(nèi)分泌學(xué)》等專著?，F(xiàn)為多家醫(yī)學(xué)核心期刊編委。

圖書目錄

性別確定與性別分化發(fā)育的決定和影響因素 / 001
1. 新生兒出生后單靠觀察外生殖器判定性別有時會出錯 / 001
2. 正常的性分化發(fā)育有章可循、有序可查 / 002
3. 決定性別的最根本因素是性染色體 / 003
4. 睪丸確定與發(fā)育過程中的調(diào)節(jié)因子 / 005
5. 卵巢確定與發(fā)育過程中的調(diào)節(jié)因子 / 010
6. 睪丸和卵巢分化發(fā)育相關(guān)因子的相互作用 / 014
7. 睪丸分泌的副中腎管抑制因子和睪酮決定內(nèi)生殖器官的
分化 / 015
8. 外生殖器的發(fā)育與雙氫睪酮關(guān)系更大 / 017
9. 性激素決定青春期后的第二性征 / 019
性發(fā)育異常疾病的概念與分類 / 021
10. 并不罕見的性發(fā)育異常 / 021
11. 摒棄男女假兩性畸形的名稱 / 022
12. 推薦按性染色體、性腺與性激素異常將性發(fā)育異常分
為 3 類 / 022
性染色體異常導(dǎo)致的性發(fā)育異常 / 025
13. Turner 綜合征是臨床中最常見的性發(fā)育異常 / 025
14. Turner 綜合征的病因與遺傳規(guī)律 / 026
15. Turner 綜合征的發(fā)病機制 / 028
16. Turner 綜合征的典型臨床表現(xiàn) / 028
17. Turner 綜合征的實驗室檢查 / 030
18. Turner 綜合征的診斷與鑒別診斷 / 030
19. Turner 綜合征容易合并的其他疾患 / 031
20. Turner 綜合征的治療目標 / 032
21. 應(yīng)用生長激素治療 Turner 綜合征的身高過矮 / 032
22. 性激素治療 Turner 綜合征身高過矮 / 033
23. 促進 Turner 綜合征患者的乳房與生殖器發(fā)育 / 034
24.Turner 綜合征患者的生育問題 / 035
25. 需關(guān)注 Turner 綜合征患者的骨健康 / 035
26. Turner 綜合征的產(chǎn)前診斷 / 036
27. XO/XY 性腺發(fā)育不全與 Turner 綜合征相像而不
相同 / 037
28. XO/XY 性腺發(fā)育不全的臨床特征 / 038
29. XO/XY 性腺發(fā)育不全因出現(xiàn)性腺腫瘤的風(fēng)險大而需要
手術(shù)切除性腺 / 039
30. 鑒別類似Turner綜合征的Noonan綜合征 / 040
31. Noonan 綜合征的臨床特征 / 040
32. Noonan 綜合征的病因和發(fā)病機制 / 042
33. Noonan 綜合征與 Turner 綜合征的鑒別診斷 / 043
34. Noonan 綜合征的治療 / 044
35. 有女性化表現(xiàn)的克氏綜合征 / 045
36. X 染色體過多導(dǎo)致的超雌 / 046
性腺發(fā)育異常導(dǎo)致的性發(fā)育異常 / 048
37. 性染色體正常而性腺不發(fā)育的性發(fā)育異常 / 048
38. 蒙蔽了醫(yī)師慧眼的 XY 單純性腺發(fā)育不全 / 049
39. XY 單純性腺發(fā)育不全的實驗室檢查 / 050
40. XY 單純性腺發(fā)育不全的鑒別診斷 / 051
41. XY 單純性腺發(fā)育不全的治療 / 052
42. 不需要手術(shù)治療的 XX 單純性腺發(fā)育不全 / 054
43. XX 單純性腺發(fā)育不全的實驗室檢查 / 054
44. XX 單純性腺發(fā)育不全的診斷與鑒別診斷 / 055
45. XX 單純性腺發(fā)育不全的治療 / 055
46. 不要隨便診斷真兩性畸形 / 056
47. 真兩性畸形的臨床表現(xiàn) / 056
48. 真兩性畸形的實驗室檢查與發(fā)病機制 / 057
49. 真兩性畸形的鑒別診斷 / 058
50. 真兩性畸形的治療 / 058
51. 較為少見的睪丸退化 / 059
52. 睪丸退化的診斷與鑒別診斷 / 061
53. 睪丸退化的治療 / 063
54. 更為少見的性反轉(zhuǎn) / 063
性激素異常導(dǎo)致的性發(fā)育異常 / 065
55. 性激素水平與功能異常的性發(fā)育異常 / 065
56. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生是最常見的導(dǎo)致女性男性化的
原因 / 066
57. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生的發(fā)病機制 / 067
58. 21- 羥化酶缺乏的流行病學(xué) / 067
59. 21- 羥化酶缺乏的臨床特征 / 068
60. 21- 羥化酶缺乏的診斷與鑒別診斷 / 072
61. 21- 羥化酶缺乏的治療 / 073
62. 21-羥化酶缺乏的預(yù)防與產(chǎn)前診斷 / 075 63. 11β- 羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生 / 076
64. 想生男孩孕早期服用外源性雄激素過多導(dǎo)致的性發(fā)育
異常 / 077
65. 雄激素合成不足可導(dǎo)致“男孩兒”變“女孩兒” / 079 66. 17α- 羥化酶缺乏導(dǎo)致先天性腎上腺皮質(zhì)增生的發(fā)病
機制 / 079 67. 17α- 羥化酶缺乏的臨床特征 / 080 68. 17α- 羥化酶缺乏的實驗室檢查 / 081 69. 17α- 羥化酶缺乏的診斷與鑒別診斷 / 082 70. 17α- 羥化酶缺乏的治療 / 082 71. 不完全型 17α- 羥化酶缺乏癥 / 083 72. 5α- 還原酶缺乏 / 084
73. 尷尬的雄激素不敏感綜合征 / 085
74. 雄激素不敏感綜合征的發(fā)病機制 / 086
75. 雄激素不敏感綜合征的臨床特征 / 088
76. 雄激素不敏感綜合征的實驗室檢查 / 090
77. 雄激素不敏感綜合征的診斷與鑒別診斷 / 091
78. 雄激素不敏感綜合征的治療 / 091
79. 雄激素不敏感綜合征的預(yù)防與產(chǎn)前診斷 / 093
80. 外生殖器性別不清是鑒別診斷性發(fā)育異常的重要
線索 / 094
參考文獻 / 099
出版者后記 / 103