生殖醫(yī)學遺傳診斷新技術指南：改善生殖結局

　　《生殖醫(yī)學遺傳診斷新技術指南》由Carlos Simón與Carmen Rubio兩位著名的生殖醫(yī)學專家主編，作者在閱讀大量文獻基礎上，佐以大量的臨床數(shù)據，對目前臨床上應用的許多技術提出了諸多獨特見解并加以總結。本書從單基因遺傳病攜帶者的篩查，男性不育中的減數(shù)分裂異常機制，精子染色體分析，染色體非整倍體無創(chuàng)產前檢測在臨床的應用及生殖遺傳學的動態(tài)與倫理學等方面進行了全面的闡述，深入淺出，通俗易懂，緊跟時代前沿。本書涵蓋了生殖醫(yī)學基因診斷技術，并對有爭議的問題提出了解決方案。為從事生殖醫(yī)學工作的同行提供了一本在遺傳學診斷與研究方面實用的參考專著。

　　李友筑，廈門大學附屬第一醫(yī)院生殖醫(yī)學中心實驗室負責人，副教授。曾在國內、國外多家生殖中心交流。近年來，作為項目負責人主持各級課題5 項，研究方向為配子及胚胎發(fā)育潛能、生育力保存等。任中華醫(yī)學會生殖醫(yī)學分會青年委員，中華醫(yī)學會生殖醫(yī)學分會實驗室學組委員，《中華生殖與避孕雜志》通訊編委，中國優(yōu)生科學協(xié)會生殖醫(yī)學與生殖倫理學分會委員，中國性學會女性生殖醫(yī)學分會委員，中國康復醫(yī)學會生殖健康專業(yè)委員會委員，福建省輔助生殖技術質控中心委員等多項學術職務。 沙艷偉，碩士研究生，副主任醫(yī)師，廈門大學附屬女性兒童醫(yī)院生殖醫(yī)學科醫(yī)生，現(xiàn)任中國性學會男性生殖醫(yī)學分會青年委員會委員，福建省醫(yī)學會生殖醫(yī)學分會委員，福建省醫(yī)學會男科學分會青年委員。主要從事男性不育方面的診療工作，在精子發(fā)生異常、受精障礙等方面有較深入的研究。發(fā)表論文50余篇，主譯專著2部，主持國家、省、市級課題6 項，申請發(fā)明專利7 項，獲科技獎3項。 嚴杰，北京大學第三醫(yī)院生殖醫(yī)學中心醫(yī)生，博士研究生，副研究員。主要研究方向為生育力保存和卵泡發(fā)育，以及卵子成熟相關機制和轉化應用研究。主持國家自然科學基金和“十三五”國家重點研發(fā)計劃等多項課題。以第一作者或通訊作者發(fā)表SCI 文章13 篇，以第一完成人獲實用新型專利3 項和發(fā)明專利3 項。獲國家科學技術進步獎二等獎、北京市科學技術進步獎一等獎等獎項6項。目前任中國婦幼保健協(xié)會生育力保存專業(yè)委員會青年委員會主任委員。 高媛，免疫學博士，研究員，主要從事單基因遺傳病的分子檢測與診斷，并應用于臨床胚胎植入前遺傳學檢測。已完成超過200種單基因遺傳病的臨床分子檢測與診斷，以及超過100 個基因的胚胎植入前遺傳學檢測。2015 年作為主要研究者參與完成我國首例胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）阻斷先天性耳聾項目中的PGD 工作，研究成果入選當年《健康報》醫(yī)學科技十大新聞；參與《胚胎植入前遺傳篩查/診斷技術專家共識》的編寫。