孕產(chǎn)前篩查與精準(zhǔn)診斷

　　《孕產(chǎn)前篩查與精準(zhǔn)診斷》為“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)出版工程·精準(zhǔn)預(yù)防診斷系列”圖書(shū)之一。該書(shū)以作者多年的研究成果為基礎(chǔ)，系統(tǒng)闡述了在孕前和產(chǎn)前兩個(gè)階段如何對(duì)遺傳病進(jìn)行精準(zhǔn)診斷，以降低遺傳病患兒的出生。首先，從出生缺陷三級(jí)預(yù)防的孕前和產(chǎn)前兩個(gè)階段出發(fā)，闡述了不同遺傳學(xué)技術(shù)、影像學(xué)技術(shù)和生物信息學(xué)技術(shù)在染色體病、染色體微缺失-微重復(fù)綜合征和單基因病等不同種類(lèi)遺傳病的孕前和產(chǎn)前檢測(cè)中的作用與意義；其次，重點(diǎn)闡述了各種技術(shù)檢測(cè)結(jié)果的判讀與遺傳咨詢(xún)，并通過(guò)案例進(jìn)行了詳細(xì)分析?！对挟a(chǎn)前篩查與精準(zhǔn)診斷》旨在提升臨床醫(yī)師對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行精準(zhǔn)判讀和合理遺傳咨詢(xún)的能力，以保證孕前和產(chǎn)前兩個(gè)階段遺傳病防控的工作質(zhì)量，為臨床醫(yī)師的實(shí)踐工作提供指導(dǎo)和幫助。

　　鄔玲仟，1962年出生。中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士，現(xiàn)任中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心、產(chǎn)前診斷中心主任，教授、婦產(chǎn)科一級(jí)主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師，國(guó)務(wù)院政府特殊津貼專(zhuān)家。長(zhǎng)期從事遺傳病發(fā)病機(jī)制、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷的教學(xué)、科研與臨床工作。先后師承夏家輝院士、日本國(guó)立長(zhǎng)崎大學(xué)醫(yī)學(xué)院新川紹夫教授從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和臨床遺傳學(xué)研究，2004-2017年任醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任，2004-2018年任中南大學(xué)湘雅醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心副主任。主持國(guó)家科技支撐計(jì)劃項(xiàng)目、973項(xiàng)目、863項(xiàng)目等國(guó)家課題10余項(xiàng)。在臨床遺傳學(xué)領(lǐng)域做出一系列開(kāi)創(chuàng)性的貢獻(xiàn)，研究成果獲獎(jiǎng)6項(xiàng)，其中以完成人獲得湖南省科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)1項(xiàng)，作為主要完成人獲得國(guó)家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)1項(xiàng)，獲得首屆中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)的“杰出貢獻(xiàn)獎(jiǎng)”。創(chuàng)建并擔(dān)任中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)首屆會(huì)長(zhǎng)，中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)七、八、九屆副主任委員，中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專(zhuān)業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)畢業(yè)后醫(yī)學(xué)教育專(zhuān)家委員會(huì)委員，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)（國(guó)家衛(wèi)健委）產(chǎn)前診斷專(zhuān)家組成員、產(chǎn)前診斷培訓(xùn)基地負(fù)責(zé)人，湖南省遺傳學(xué)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)。在Neurology、Journal of Medical Genetics等國(guó)際知名期刊發(fā)表論文120余篇，其中SCI收錄90余篇。主編《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》等多部全國(guó)規(guī)劃教材和專(zhuān)著。劉俊濤，1965年出生。中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院臨床醫(yī)學(xué)碩士，現(xiàn)任北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任、產(chǎn)科主任，教授、主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師。長(zhǎng)期從事產(chǎn)科臨床和產(chǎn)前診斷工作，尤其擅長(zhǎng)產(chǎn)科危急重癥的診治，遺傳咨詢(xún)，絨毛活檢、羊水穿刺和臍靜脈穿刺等常用產(chǎn)前診斷技術(shù)，胎兒鏡技術(shù)等。1999-2000年作為訪(fǎng)問(wèn)學(xué)者專(zhuān)程赴澳大利亞皇家女子醫(yī)院（Royal Women's Hospital Australia）學(xué)習(xí)產(chǎn)前診斷技術(shù)。承擔(dān)及參與國(guó)家和省部級(jí)科研課題6項(xiàng)，以及美國(guó)中華醫(yī)學(xué)基金會(huì)（CMB）課題1項(xiàng)。目前兼任國(guó)家衛(wèi)健委產(chǎn)前診斷技術(shù)專(zhuān)家組成員、北京市產(chǎn)前診斷技術(shù)專(zhuān)家委員會(huì)委員、中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)第一屆副主任委員、中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)出生缺陷預(yù)防專(zhuān)業(yè)委員會(huì)主任委員。同時(shí)擔(dān)任《中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志》編委、《中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志（電子版）》編委。