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內(nèi)容簡介

　　遺傳性視神經(jīng)病變是由線粒體DNA或核基因組DNA突變導(dǎo)致視神經(jīng)損傷的一大類疾病，其中以Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）和常染色體顯性遺傳性視神經(jīng)萎縮（ADOA）*為常見。大多數(shù)眼科醫(yī)生對于這一類疾病并不十分了解，本書旨在通過對疾病致病機(jī)制的描述、發(fā)病特點(diǎn)的概括、典型病例的剖析、非典型病例的鑒別讓臨床醫(yī)生對該病有較全面的了解，為臨床工作提供幫助。本書是對北京同仁醫(yī)院北京市眼科研究所遺傳室十年來遺傳性視神經(jīng)病變方向臨床和科研工作的總結(jié)，含豐富的疾病相關(guān)圖片與病例，希望本書能對廣大眼科工作者臨床及相關(guān)研究有所助益。

作者簡介

　　李楊——北京同仁醫(yī)院眼科中心、北京市眼科研究所基礎(chǔ)部副主任，眼分子遺傳室主任、研究員、博士生導(dǎo)師，首都醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)學(xué)士，首都醫(yī)科大學(xué)眼科碩士，北京師范大學(xué)理工學(xué)博士，曾在美國新英格蘭視光學(xué)院短期學(xué)習(xí)，曾受美國海倫凱勒基金會資助，先后在美國約翰霍普金斯大學(xué)威爾墨眼科研究所（Johns Hopkins University， Wilmer Eye Institute）、克里夫蘭臨床中心的科爾眼科研究所（Cleveland Clinic Foundation， Cole Eye Institute）從事博士后研究。主要從事遺傳性眼病致病基因染色體定位、基因克隆及基因功能分析等研究。目前承擔(dān)國家重點(diǎn)研發(fā)項(xiàng)目及國家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目。曾入選北京市衛(wèi)生系統(tǒng)高層次衛(wèi)生技術(shù)人才學(xué)科帶頭人。在國內(nèi)率先開展了多種遺傳性眼病如結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性、Usher綜合征，常染色體遺傳視神經(jīng)萎縮等致病基因突變分析研究，并發(fā)表相關(guān)論文多篇。率先開展了遺傳性視神經(jīng)萎縮等遺傳性眼病的分子診斷工作。現(xiàn)任中國眼科遺傳聯(lián)盟理事，中國醫(yī)師協(xié)會眼科醫(yī)師分會眼遺傳病分委會副主任委員，北京醫(yī)師協(xié)會葡萄膜炎與罕見病分委會副主任委員。國內(nèi)多家眼科專業(yè)期刊編委或通訊編委。

圖書目錄

章遺傳性視神經(jīng)病變分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)
節(jié) Leber遺傳性視神經(jīng)病變致病基因
一、母系遺傳及線粒體DNA
二、mtDNA突變
三、Leber遺傳性視神經(jīng)病變外顯不全可能發(fā)生機(jī)制
第二節(jié) 常染色體顯性遺傳性視神經(jīng)萎縮致病基因
常染色體顯性遺傳性視神經(jīng)萎縮致病基因及突變
第二章遺傳性疾病分子遺傳學(xué)研究相關(guān)知識和研究方法
節(jié) 人類基因組與基因
第二節(jié) 基因突變
第三節(jié) 分子遺傳學(xué)研究常用技術(shù)
一、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)
二、核酸序列測定方法
三、人類基因突變及疾病相關(guān)數(shù)據(jù)庫

第四節(jié) 單基因遺傳病家系分析方法
一、家系圖
二、家系圖符號
三、典型家系圖舉例
第三章 Leber遺傳性視神經(jīng)病變
一、一般情況
二、臨床癥狀
三、臨床體征
四、分子遺傳學(xué)檢查
五、鑒別診斷
六、治療
七、遺傳咨詢與預(yù)后

第四章常染色體顯性遺傳性視神經(jīng)萎縮
一、一般情況
二、臨床癥狀
三、臨床體征
四、分子遺傳學(xué)檢查
五、鑒別診斷
六、治療
七、遺傳咨詢與預(yù)后

第五章遺傳性視神經(jīng)病變相關(guān)眼科臨床檢查方法
節(jié) 電生理檢查
一、圖形視覺誘發(fā)電位（PVEP）
二、閃光視覺誘發(fā)電位（FVEP）
三、圖形視網(wǎng)膜電圖（PERG）
第二節(jié) 視野檢查
一、視野檢查的基本原理及基礎(chǔ)知識
二、視野檢查方法
第三節(jié) 色覺檢查
一、假同色圖法
二、色相排列法
三、色覺鏡法
第六章病例分析