遺傳性聽力損失及其綜合征（翻譯版）

第1 章　 遺傳性聽力損失簡史 / 1
Robert J. Gorlin，Helga V. Toriello
第2 章　 流行病學(xué)、病因?qū)W、遺傳機制和遺傳咨詢 / 4
Kathleen S. Arnos，Katherine O. Welch，Arti Pandya
流行病學(xué) / 4
病因?qū)W / 4
遺傳模式 / 5
遺傳評估和咨詢 / 10
第3 章　 哺乳動物的耳胚胎學(xué) / 13
Benjamin Kopecky，Bernd Fritzsch
引言 / 13
耳的聲音感知相關(guān)解剖學(xué) / 13
前庭的運動感知相關(guān)解剖學(xué) / 14
耳的發(fā)育 / 14
內(nèi)耳發(fā)育概述 / 16
畸形發(fā)生 / 16
耳發(fā)育的分子基礎(chǔ) / 18
內(nèi)耳形態(tài)學(xué) / 25
感覺神經(jīng)細(xì)胞的結(jié)局演化和分化（內(nèi)耳的發(fā)生） / 41
未來方向 / 51
致謝 / 51
第4 章　 獲得性聽力損失中基因和環(huán)境的相互作用 / 57
Kevin K. Ohlemiller
引言 / 57
使用動物模型的假設(shè) / 57
人類與動物模型的差異 / 58
細(xì)胞的損傷和保護機制 / 59
耳蝸內(nèi)細(xì)胞存活的相互依賴性 / 61
聽力圖類型作為診斷工具 / 63
耳毒性聽力損失的相關(guān)基因 / 67
老年性聽力損失 / 68
耳蝸炎癥、自身免疫性聽力損失、突發(fā)性感音
神經(jīng)性聽力損失和梅尼埃病 / 76
環(huán)境和遺傳方面 / 77
總結(jié) / 77
第5 章　 聽力損失者中綜合征的診斷及研究 / 84
Raye L. Alford，Lorraine Potocki
聽力損失者的評估 / 85
結(jié)論 / 88
第6 章　 大規(guī)模平行測序在耳聾基因檢測和遺傳學(xué)診斷中的應(yīng)用 / 90
A. Eliot Shearer，Michael S. Hildebrand，Christina M. Sloan，Richard J.H. Smith
基因組技術(shù) / 90
大規(guī)模平行測序優(yōu)化遺傳性聽力損失檢測方法 / 91
大規(guī)模平行測序用以發(fā)現(xiàn)新耳聾基因 / 94
結(jié)論 / 95
第7 章　 不伴相關(guān)畸形的遺傳性聽力損失 / 97
Shelley D. Smith
聽力損失特征 / 99
常染色體顯性遺傳非綜合征型聽力損失 /
104
DFNB36 伴常染色體顯性遺傳 / 144
AUNA1 / 145
常染色體隱性遺傳非綜合征性聽力損失 /146
性連鎖遺傳性聽力損失 / 199
第8 章　 伴有外耳畸形的遺傳性聽力損失 / 207
Chad Haldeman-Englert
Treacher Collins 綜合征 / 207
Nager 肢端- 面骨發(fā)育不全綜合征 / 211
軸后性肢端- 面骨發(fā)育不全、杯狀耳和傳導(dǎo)性
聽力損失 / 215
耳- 髁突綜合征 / 217
眼- 耳- 脊柱譜系異常 / 217
Townes-Brocks 綜合征 / 222
鰓- 耳- 腎綜合征 / 225
淚管- 耳- 牙- 指（趾）綜合征 / 230
CHARGE 綜合征 / 232
耳郭畸形、智力殘疾伴混合性聽力損失 / 238
耳郭畸形、面癱伴鐙骨異常 / 239
垂耳、小頜畸形伴傳導(dǎo)性聽力損失 / 239
耳郭畸形伴傳導(dǎo)性聽力損失 / 240
家族性半規(guī)管畸形伴外耳、中耳畸形 / 242
鰓- 眼- 面綜合征 / 242
先天性外耳道閉鎖 / 243
常染色體顯性遺傳外耳道閉鎖、小耳畸形伴
傳導(dǎo)性聽力損失 / 245
常染色體隱性外耳道閉鎖，小耳畸形伴傳導(dǎo)性
聽力損失 / 246
外耳道閉鎖、垂直距骨、傳導(dǎo)性聽力損失 / 247
Cooper-Jabs 綜合征 / 248
異維A 酸胚胎畸形樣綜合征 / 249
HMC 綜合征/Bixler 綜合征 / 250
肢端- 耳- 眼綜合征 / 252
外耳道閉鎖、小耳畸形、皮膚肥大細(xì)胞增生癥、
身材矮小、傳導(dǎo)性聽力損失 / 252
Hefter-Ganz 綜合征 / 253
杯狀耳、小頭畸形、智力障礙和感音神經(jīng)性
聽力損失 / 253
X 連鎖遺傳性上頜- 面骨發(fā)育不全 / 254
耳- 面- 頸綜合征 / 255
髖- 耳綜合征 / 257
厚耳垂伴砧- 鐙骨異常 / 257
腎母細(xì)胞瘤、外耳道狹窄、傳導(dǎo)性聽力損失 /258
鰓- 耳- 肋綜合征 / 259
Marres 綜合征 / 259
Koch-Kumar 綜合征 / 260
Gripp 綜合征 / 260
第9 章　 伴有眼部疾病的遺傳性聽力損失 / 262
William Kimberling，Claes Moller
Usher 綜合征 / 262
Alström 綜合征 / 269
X 連鎖視網(wǎng)膜色素變性伴反復(fù)感染及聽力損失 / 271
Reinstein 綜合征 / 272
Edwards 視網(wǎng)膜病變綜合征 / 273
Young 綜合征 / 274
視網(wǎng)膜色素變性、白癜風(fēng)和感音神經(jīng)性聽力損失 / 275
Hersh 綜合征 / 276
回狀頭皮、視網(wǎng)膜色素變性及感音神經(jīng)性聽力損失 / 277
無脈絡(luò)膜和伴鐙骨固定的先天性聽力損失 / 278
成人Refsum 綜合征 / 279
嬰兒Refsum 綜合征 / 282
多神經(jīng)病、聽力損失、共濟失調(diào)、視網(wǎng)膜色素變性綜合征 / 284
色素性視網(wǎng)膜病變伴感音神經(jīng)性聽力損失的各種疾病 / 284
近視和先天性感音神經(jīng)性聽力損失 / 285
Donnia-Barrow 綜合征/ 面- 眼- 耳- 腎綜合征 / 286
Harboyan 綜合征 / 287
帶狀角膜變性伴聽力損失 / 289
Ehlers-Danlos 綜合征 Ⅵ型 / 290
脆性角膜綜合征 / 292
Ramos-Arroyo 綜合征 / 292
De Hauwere 綜合征 / 293
合并心臟畸形和感音神經(jīng)性聽力損失的
Axenfeld-Rieger 綜合征1、2、3 型 / 294
無虹膜- 感音神經(jīng)性聽力損失 / 295
Jan 綜合征 / 295
Hansen 綜合征或視網(wǎng)膜肝內(nèi)分泌綜合征
（RHE 綜合征） / 296
Beighton 綜合征 / 297
IVIC 綜合征 / 298
白內(nèi)障和進行性感音神經(jīng)性聽力損失 / 298
Nucci 綜合征 / 300
Schaap 綜合征 / 300
白內(nèi)障、感音神經(jīng)性聽力損失、唐氏綜合征樣
面部表現(xiàn)、身材矮小和精神發(fā)育遲緩 / 301
小瞼裂- 精神發(fā)育遲緩綜合征 / 301
3MC 綜合征1 型 / 303
隱眼- 并指（趾）綜合征 / 304
眼白化病伴感音神經(jīng)性聽力損失 / 306
Norrie 綜合征 / 307
眼- 面- 心- 牙綜合征 / 310
伴或不伴感音神經(jīng)性聽力損失的視神經(jīng)
萎縮、眼肌麻痹、肌病、共濟失調(diào)和神經(jīng)
病變 / 311
Berk-Tabatznik 綜合征 / 314
Ozden 視神經(jīng)萎縮和聽力損失 / 315
第10 章　 伴有肌肉骨骼發(fā)育異常的遺傳性聽力損失 / 317
Helga V. Toriello
顱骨管狀骨疾病 / 317
軟骨發(fā)育不全 / 339
其他軟骨發(fā)育異常 / 347
顱縫早閉 / 349
Apert 綜合征 / 349
Crouzon 綜合征 / 352
Pfeiffer 綜合征 / 354
Saethre-Chotzen 綜合征 / 355
Muenke 綜合征 / 358
Thong 綜合征 / 358
耳- 顱- 并指畸形 / 359
肢端- 顱- 面骨發(fā)育障礙 / 359
其他骨骼疾病 / 372
第11 章　 伴有腎臟疾病的遺傳性聽力損失 / 436
Judy Savige
Alport 綜合征 / 436
MYH9 相關(guān)疾病 / 441
腎炎、聽力損失和脛前大皰性表皮松解癥 /
443
伴聽力損失的激素抵抗型腎病綜合征 / 443
腎炎、運動和感覺神經(jīng)?。–harcot-Marie-Tooth
綜合征）和感音神經(jīng)性聽力損失（Lemieux-
Neemeh 綜合征） / 444
冷凍蛋白相關(guān)周期性綜合征 / 446
腎炎、肛門直腸畸形與感音神經(jīng)性聽力損失 /
449
膜性腎小球腎炎和感音神經(jīng)性聽力損失 /
449
伴聽力損失的IgA 腎病 / 449
腎衰竭、嚴(yán)重高血壓、類固醇生成異常性腺發(fā)育不良和感音神經(jīng)性聽力損失 / 451
遠端腎小管性酸中毒伴進行性感音神經(jīng)性聽力損失 / 451
伴感音神經(jīng)性聽力損失的Batter 綜合征 / 453
腎性佝僂病、視網(wǎng)膜色素變性和進行性感音神經(jīng)性聽力損失 / 455
腎- 眼缺損綜合征 / 455
先天性巨結(jié)腸癥先天性巨結(jié)腸、多指（趾）、單側(cè)腎發(fā)育不全、眼距過寬和感音神經(jīng)性聽力損失 / 457
梨狀腹綜合征伴肺動脈瓣狹窄、認(rèn)知損害和
感音神經(jīng)性聽力損失 / 458
Winter 綜合征 / 459
腎衰竭、白內(nèi)障、反復(fù)感染和傳導(dǎo)性聽力
損失 / 460
Bresheck 綜合征 / 460
第12 章　 伴有神經(jīng)系統(tǒng)疾病和神經(jīng)肌肉疾病的
遺傳性聽力損失 / 462
癡呆 / 463
DNA 修復(fù)障礙疾病 / 463
癲癇綜合征 / 468
偏頭痛性疾病 / 471
偏頭痛和眩暈 / 471
Campbell-Clifton 綜合征 / 472
神經(jīng)皮膚病變 / 472
運動障礙 / 476
舞蹈病 / 496
肌張力異常 / 498
原發(fā)性震顫/ 帕金森綜合征 / 501
伴有或不伴有神經(jīng)變性的腦畸形和/ 或智力障礙 / 502
伴有聽力損失的神經(jīng)肌肉疾病 / 510
前角細(xì)胞及各種神經(jīng)肌肉疾病 / 510
伴有運動和感覺神經(jīng)病變的聽力損失 / 514
Charcot-Marie-Tooth 遺傳性神經(jīng)病變 /514
遺傳性運動和感覺神經(jīng)?。–MT4D） / 520
X 連鎖遺傳模式 / 523
感覺及自主神經(jīng)病合并聽力損失 / 526
肌營養(yǎng)不良 / 531
明確或可疑線粒體遺傳的聽力損失綜合征 /537
有線粒體參與的常染色體遺傳病 / 547
第13 章　 伴有心臟異常的遺傳性聽力損失 /554
Holly H. Ardinger，Robert H. Ardinger，JrJervell Lange-Nielsen 綜合征 / 554
第14 章　 伴有內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病的遺傳性聽力損失 / 562
Andrew Griffith，Helga V. Toriello DIDMOAD 綜合征、Wolfram 綜合征 / 562
假性甲狀旁腺功能減退癥和感音神經(jīng)性聽力損失 / 579
第15 章　 伴有代謝性疾病的遺傳性聽力損失 /589
Sarah H. Elsea
黏多糖貯積癥 / 589
所有形式的黏多糖貯積癥 / 594
寡糖貯積癥、神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥、黏脂貯積癥和脂肪沉積 / 596
過氧化物酶體病 / 608
脂肪酸代謝異常 / 610
有機酸和氨基酸病 / 611
第16 章　 伴有皮膚疾病的遺傳性聽力損失 /619
Helga V. Toriello
Waardenburg 綜合征 / 619
顱面- 聽力損失- 手綜合征 / 626
額發(fā)、枕發(fā)和感音神經(jīng)性聽力損失 / 626
Ziprkowskig-Margolls 綜合征 / 627
Davenport 綜合征 / 629
Telfer 綜合征 / 629
Woolf 綜合征 / 631
Tietz-Smith 綜合征 / 632
常染色體隱性遺傳眼皮膚白化病和先天性感
音神經(jīng)性聽力損失 / 633
BADS 綜合征及其相似表型 / 634
也門型色素減退、視力障礙及感音神經(jīng)性聽力
損失綜合征 / 635
白癜風(fēng)和感音神經(jīng)性聽力損失綜合征 / 637
色素減退、肌肉萎縮、失弛緩癥和先天性感音
神經(jīng)性聽力損失綜合征 / 637
全身色素異常癥、身材矮小癥和感音神經(jīng)性
聽力損失綜合征 / 638
H 綜合征 / 639
Levy-Chung 綜合征 / 640
多發(fā)雀斑樣痣（Leopard）綜合征 / 640
Mulvihill-Smith 綜合征 / 643
多發(fā)色素痣和感音神經(jīng)性聽力損失綜合征 /645
智力障礙- 聽力損失- 眼- 身材矮小綜合征 /645
毛發(fā)稀疏、先天性指屈曲和感音神經(jīng)性聽力
損失綜合征 / 646
Hutchinson-Gilford 早老癥 / 646
瞼緣粘連- 外胚層發(fā)育不良- 唇/ 腭裂綜合
征 / 647
Tsakalakos 外胚層發(fā)育不良和感音神經(jīng)性聽力
損失 / 647
毛發(fā)- 牙齒- 指甲發(fā)育不良綜合征 / 648
角膜炎- 魚鱗病- 耳聾（KID）綜合征 / 648
泛發(fā)性棘狀角皮癥、普禿、先天性感音神經(jīng)性
聽力損失綜合征 / 652
豪豬狀魚鱗病- 耳聾綜合征 / 653
毛發(fā)稀少癥伴聽力損失 / 654
CHIME 綜合征 / 654
Desmons 綜合征 / 655
Vohwinkel-Nockemann 綜合征 / 656
掌跖角化過度合并感音神經(jīng)性聽力損失 /
658
掌跖角化過度、白甲合并感音神經(jīng)性聽力
損失 / 659
掌跖角化過度、身材矮小癥、異常面容、牙齒發(fā)
育不全及感音神經(jīng)性聽力損失 / 660
Olmsted 綜合征 / 660
關(guān)節(jié)墊、白甲、混合性聽力損失 / 662
掌跖角化過度紋、扭轉(zhuǎn)發(fā)、少汗癥、少牙畸形、
感音神經(jīng)性聽力損失 / 663
Björnstad 綜合征 / 663
Johnson-McMillin 綜合征 / 665
Woodhouse-Sakati 綜合征 / 666
Crandall 綜合征 / 668
先天性禿發(fā)、智力障礙、感音神經(jīng)性聽力
損失 / 669
Hill 綜合征 / 669
DOOR（耳聾、甲- 骨營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩）
綜合征 / 670
Goodman-Moghadam 綜合征、顯性耳聾- 甲營
養(yǎng)不良綜合征 / 672
顯性甲營養(yǎng)不良、B 型短指（趾）和缺指（趾） / 673
Robinson 綜合征 / 673
特應(yīng)性皮炎和感音神經(jīng)性聽力損失 / 674
著色性干皮病 / 675
Helweg-Larsen Ludvigsen 綜合征 / 676
圓柱瘤病 / 678
對稱性脂肪瘤病伴感音神經(jīng)性聽力損失 /
678
皮膚發(fā)育不全- 耳畸形 / 679
灶性皮膚發(fā)育不全 / 679
Nielsen-Sjödlund 型大皰性表皮松解癥 / 680
多毛耳伴Y 連鎖感音神經(jīng)性聽力損失 / 680
組織細(xì)胞性皮膚關(guān)節(jié)炎 / 681
Buschke-Ollendorff 綜合征 / 681
IBIDS 綜合征 / 681
Fountain 綜合征 / 681
發(fā)育遲緩、智力障礙、小頭畸形、癲癇、皮膚病
和感音神經(jīng)性聽力損失 / 683
Kassutto 綜合征 / 683
Finucane 聽力損失- 色素減退- 骨骼缺陷
綜合征 / 683
第17 章　 伴有口腔疾病的遺傳性聽力損失 /
685
Helga V. Toriello
耳- 牙綜合征 / 685
迷路發(fā)育不全、小耳癥和小牙癥 / 686
牙釉質(zhì)發(fā)育不全、白甲和感音神經(jīng)性聽力損
失 / 687
少牙畸形和感音神經(jīng)性聽力損失 / 688
缺牙癥和釘狀齒、橄欖體腦橋小腦發(fā)育不全、
性腺功能減退、聽力下降 / 689
Jones 綜合征 / 689
唾液腺神經(jīng)內(nèi)分泌癌、感音神經(jīng)性聽力損失和
牙釉質(zhì)發(fā)育不全 / 690
感音神經(jīng)性聽力損失、視網(wǎng)膜色素上皮病變和
變色牙 / 690
第18 章　 伴有染色體異常的遺傳性聽力損失 /
692
Cynthia C. Morton，Anne B. Skvorak Giersch
引言 / 692
方法學(xué) / 692
非整倍體導(dǎo)致的細(xì)胞遺傳學(xué)疾病 / 693
21 三體綜合征 / 693
13 三體綜合征 / 696
18 三體綜合征 / 697
Turner 綜合征 / 698
Klinefelter 綜合征 / 699
Emanuel 綜合征 / 700
細(xì)胞遺傳學(xué)缺失/ 重復(fù)綜合征和聽力損失 /701
其他細(xì)胞遺傳學(xué)重排及聽力損失 / 706
特殊病例 / 706
細(xì)胞遺傳學(xué)用于定位已知綜合征的致病
基因 / 707
細(xì)胞遺傳學(xué)新技術(shù) / 708