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內(nèi)容簡介

　　本書主要介紹出生缺陷防控（優(yōu)生優(yōu)育）的三級預(yù)防措施，分別對婚前、孕前、孕期、新生兒期的一些重要檢查的時機、內(nèi)容、重要性、目的性相關(guān)知識進行科普，對一些重要的但是晦澀難懂的專業(yè)術(shù)語進行詳解，對專業(yè)的檢測技術(shù)及操作技術(shù)以圖文并茂的形式進行詳解，以致能讓非醫(yī)學(xué)專業(yè)的婚齡及育齡人群有較全面的理解，以促進人群中對各項檢查能做到更好地判斷，及時做好各個時期該做的檢測，達到優(yōu)生優(yōu)育的目的，從而降低出生缺陷。

作者簡介

　　曾成英，副主任醫(yī)師，碩士研究生導(dǎo)師，任職于南方醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科，負(fù)責(zé)產(chǎn)前診斷中心的優(yōu)生遺傳咨詢、介入性產(chǎn)前診斷工作。社會任職：廣東省醫(yī)學(xué)會圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會第七屆委員會青年委員、廣東省醫(yī)師協(xié)會婦產(chǎn)科醫(yī)師分會第四屆委員會產(chǎn)前診斷組委員、廣東省婦幼保健協(xié)會圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)專業(yè)（專家）委員會第一屆委員會青年委員、廣東省地中海貧血防治協(xié)會專委會委員、廣東省自然科學(xué)基金評審專家。擅長優(yōu)生優(yōu)育、產(chǎn)前篩查異常及遺傳性疾病的咨詢、介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)及復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治，致力于遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷與出生缺陷防控的技術(shù)推廣及科普，對雙胎妊娠、RH陰性血型等高危妊娠的孕期監(jiān)測有較豐富的臨床經(jīng)驗。主持省廳級科研課題3項，參與多個省級課題研究；在婦產(chǎn)科領(lǐng)域發(fā)表學(xué)術(shù)論文10多篇，其中SCI收錄2篇。

圖書目錄

緒論篇
1 什么是出生缺陷？
2 什么因素導(dǎo)致出生缺陷？
一級預(yù)防（孕前篇）——預(yù)防缺陷兒的發(fā)生
1 為什么要做婚前檢查？
2 婚前檢查的內(nèi)容有哪些？
3 結(jié)婚后為避免出生缺陷兒的發(fā)生，需要注意哪些問題？
4 孕前優(yōu)生優(yōu)育檢查有哪些？如何檢查？
5 哪些人需要做孕前遺傳咨詢？
6 什么是地中海貧血？為什么要做地中海貧血篩查？如何篩查？
7 胚胎停育、自然流產(chǎn)的病因有哪些？胚胎停育后該做哪些檢查？為什么要查流產(chǎn)胚胎的染色體？
8 生育過異常胎兒的家庭如何備孕？
9 SMA是什么??？為什么要篩查？如何避免生育SMA患兒？
10 什么是單基因疾?。繛槭裁匆_展擴展性攜帶者篩查？
11 孕前檢查可以發(fā)現(xiàn)哪些影響妊娠結(jié)局的高危因素？
12 早孕流產(chǎn)進行胚胎及夫妻雙方遺傳學(xué)檢測的意義有哪些？
二級預(yù)防（孕期篇）——預(yù)防嚴(yán)重缺陷兒的出生
1 如何知道肚子里的寶寶是否有出生缺陷？
2 哪些孕婦應(yīng)該進行產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢？
3 什么時候開始第一次產(chǎn)檢？孕期產(chǎn)檢的時間、檢查內(nèi)容？
4 關(guān)于孕期胎兒超聲的疑問
5 染色體是什么？染色體、DNA與基因的關(guān)系？
6 唐氏綜合征、唐氏篩查是什么？為什么所有孕婦都要篩查21-三體，而不篩查其他的染色體？唐氏綜合征是怎么發(fā)生的呢？
7 NT篩查是什么？NT可以篩查唐氏綜合征嗎？關(guān)于NT的常見疑問解答／7l
8 唐氏篩查要怎么做？做了唐氏篩查就不會生唐氏寶寶了嗎？除了唐氏篩查還有什么檢查或許可以阻斷唐氏患兒的出生？
9 孕晚期較常見的超聲異常答疑
10 關(guān)于雙胎妊娠
11 發(fā)現(xiàn)產(chǎn)前超聲異常該怎么辦？
12 關(guān)于無創(chuàng)DNA檢測
13 單基因病和染色體病有什么不同？無創(chuàng)DNA檢測(NIPT)能查什么？
14 產(chǎn)前診斷是什么？介入性產(chǎn)前診斷又是什么？介入性產(chǎn)前診斷包括哪幾種方式？哪些人需要做介入性產(chǎn)前診斷？有哪些禁忌證？
15 產(chǎn)前診斷常用遺傳性檢測技術(shù)和各項技術(shù)檢查的具體內(nèi)容有哪些？
16 遺傳檢測、遺傳咨詢中的常見問答
17 什么樣的染色體檢測報告代表正常？染色體多態(tài)性是什么意思？
18 我做的“唐篩”檢查沒有異常，四維超聲檢查也沒有異常醫(yī)生又讓我做“糖篩”，有必要嗎？
19 胎兒生長受限(FGR)是什么？是不是加強營養(yǎng)就可以避免FGR？
20 如何更好地做好二級預(yù)防，預(yù)防嚴(yán)重缺陷兒的出生？產(chǎn)前診斷究竟要怎么做？
21 二孩媽媽如何預(yù)防出生缺陷？
22 高齡妊娠為什么要做羊水穿刺？
23 關(guān)于第三代試管嬰兒技術(shù)的常見問題
24 做了產(chǎn)前診斷能確保寶寶一定健康嗎？
三級預(yù)防——新生兒疾病篩查
1 什么是新生兒疾病篩查？
2 為什么要進行新生兒疾病篩查？
3 國內(nèi)外開展新生兒疾病篩查的狀況如何？
4 什么是遺傳代謝性疾?。?br /> 5 目前國家提供的免費新生兒疾病篩查項目有哪些？
6 除了上述政府免費篩查項目外，常見的自費篩查項目有哪些？
7 什么是半乳糖血癥？
8 目前南方醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院提供的采血新生兒篩查選項有哪些？
9 如何進行新生兒遺傳代謝性疾病篩查及結(jié)果查詢？
10 家族中從沒有人患過這種病，是否也要參加新生兒疾病篩查？
11 如果生的第一個孩子患遺傳代謝性疾病，那么其他孩子是否也會患病？
12 篩查出的疾病能否治療？
13 如果診斷為代謝性疾病，應(yīng)該怎么做？
14 什么是生命全周期基因組健康保障的五級預(yù)防？