視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良基因圖譜

　　視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良（又稱(chēng)遺傳性視網(wǎng)膜變性）是一類(lèi)由基因變異造成其所編碼的蛋白質(zhì)發(fā)生結(jié)構(gòu)和功能改變而引起的眼遺傳病。常見(jiàn)的視網(wǎng)膜疾病包括累及視網(wǎng)膜的視網(wǎng)膜色素變性、先天性黑矇、視錐視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良等。書(shū)中列舉了84個(gè)相對(duì)常見(jiàn)發(fā)生變異導(dǎo)致視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良的基因。在簡(jiǎn)要論述了疾病的臨床特點(diǎn)和機(jī)制后，通過(guò)眼底、OCT、自發(fā)熒光等影像資料展示了疾病的典型臨床表現(xiàn)。從已知基因著手將這類(lèi)疾病的基因型和表現(xiàn)型聯(lián)系起來(lái)，便于臨床醫(yī)生按基因檢測(cè)結(jié)果迅速查詢(xún)?cè)摶蜃儺愃鶎?dǎo)致的臨床表現(xiàn)。 \n本書(shū)從基因這一角度對(duì)視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行了描述，可為眼科遺傳專(zhuān)科醫(yī)生提供一本簡(jiǎn)潔實(shí)用的參考書(shū)籍。開(kāi)展基因治療的基礎(chǔ)之一就是對(duì)疾病的基因型和表現(xiàn)型均有充分和深入認(rèn)識(shí)。本書(shū)將會(huì)提供這樣的信息。

　　美國(guó)密西根大學(xué)Kellogg眼科中心、英國(guó)Moorfields眼科醫(yī)院醫(yī)生，從事眼遺傳病臨床工作多年。