破繭：罕見疾病經(jīng)典病歷分享

　　本書以天津市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)為依托，攜手全市相關(guān)醫(yī)院的多學(xué)科專家，聯(lián)合收集、整理了覆蓋 127 種疾病的 168 個(gè)罕見疾病經(jīng)典病例，從背景知識(shí)入手，以病例簡述（入院情況、入院查體、入院檢查）為基礎(chǔ)，進(jìn)行病例分析（逐層遞進(jìn)式鑒別診斷、診斷及確診依據(jù)），并逐一給予專家點(diǎn)評(píng)（該案啟示）。本書多個(gè)病例來自兒童罕見病臨床資源數(shù)據(jù)庫。該數(shù)據(jù)庫以兒童期實(shí)際就診的罕見疾病數(shù)千病例為基礎(chǔ)，參考國內(nèi)外各罕見病及常見病錄入登記系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，收集整理流行病學(xué)特征、主要臨床及輔助檢查、用藥治療等信息，應(yīng)用大數(shù)據(jù)分析及人工智能技術(shù)，結(jié)合兒童罕見病特點(diǎn)和就醫(yī)診療過程中的具體情況，進(jìn)行數(shù)據(jù)優(yōu)化分析，實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)庫規(guī)范化，形成可支撐兒童罕見病診療方案的數(shù)據(jù)分析模型。

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