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內(nèi)容簡介

　　本書在帕金森病及其他運動障礙疾病臨床診治和科學研究負有盛名的上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院及全國其他多家單位中，精選近47例阿爾茨海默病及其他癡呆疑難病例，這些病例都是經(jīng)過基因檢測或影像等技術(shù)確診的疑難病例。按照導讀、病例簡介、臨床分析與決策、診斷、診治經(jīng)過、預(yù)后及隨訪、討論、專家點評，結(jié)合最新研究進展進行系統(tǒng)解析。每一個疑難病例的背后都是“一條蜿蜒的小河，一道通幽的曲徑”，臨床醫(yī)生猶如偵探從一個個病案中“抽絲剝繭”，發(fā)現(xiàn)導致疾病的關(guān)鍵，旨在幫助神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生養(yǎng)成正確的臨床思維，提高臨床診斷和鑒別診斷的能力，具有重要的啟迪和參考價值。

作者簡介

　　瑞金醫(yī)院神經(jīng)科主任、上海交通大學神經(jīng)病學研究所所長，中華醫(yī)學會神經(jīng)病學分會副主委，神經(jīng)變性疾病研究組組長。長期從事神經(jīng)變性疾病帕金森病和阿爾茨海默病的診治研究。在國內(nèi)核心學術(shù)刊物發(fā)表研究論文260余篇，主編和參編專著30余部。在帕金森病和阿爾茨海默病研究領(lǐng)域保持國際先進、國內(nèi)領(lǐng)先。獲17項國家、衛(wèi)生部、中華醫(yī)學、上海市科技進步獎，獲國務(wù)院政府特殊津貼。

圖書目錄

遺傳性帕金森病及帕金森
綜合征篇
病例1以異動癥為特點的Parkin基因突變的帕金森病/2
病例2以不寧腿綜合征為特點的Parkin基因突變的帕金森病/6
病例3表現(xiàn)為DRD特點的Parkin基因突變的早發(fā)型帕金森病/13
病例4SNCA基因突變導致的常染色體顯性遺傳性帕金森病/20
病例5DJ-1基因突變導致的常染色體隱性遺傳性早發(fā)型帕金森病/25
病例6ATP13A2基因突變導致的常染色體隱性遺傳性早發(fā)型帕金森病/31
病例7LRRK2基因R1441C突變的帕金森病/36
病例8罕見的LRRK2基因G2019S突變的帕金森病/40
病例9疑似肝豆狀核變性的PLA2G6基因突變的早發(fā)型帕金森病/45
病例10PLA2G6基因突變相關(guān)的肌張力障礙-帕金森病/51
病例11PLA2G6基因復(fù)合雜合突變的嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良/56
病例12以下肢肌張力障礙為特點的PINK1基因突變的帕金森病/61
病例13以治療窗狹窄為特點的PINK1基因突變的帕金森病/66
病例1422q11.2缺失突變的早發(fā)型帕金森病/72
病例15GCH1基因突變的帕金森病/78
病例16快速糾正低鈉血癥導致的帕金森綜合征/83
病例17多巴胺轉(zhuǎn)運體分子影像陰性的帕金森綜合征/89
亨廷頓病及其他舞蹈病篇
病例18常染色體顯性遺傳的亨廷頓病/96
病例19以肌張力障礙為首發(fā)癥狀的亨廷頓病/100
病例20類似亨廷頓病樣表現(xiàn)的類亨廷頓病2型
病例21常染色體隱性遺傳的類亨廷頓病/110
病例22發(fā)病20年的舞蹈癥-棘紅細胞增多癥/114
病例23急性起病的舞蹈癥-棘紅細胞增多癥/120
病例24左旋多巴治療有效的舞蹈癥/126
病例25少見舞蹈癥病因的McLeod綜合征/132
病例26PRRT2基因突變的發(fā)作性動作誘發(fā)性運動障礙/139
肌張力障礙及以肌張力障礙
發(fā)病的疾病篇
病例27GCH1基因突變導致的多巴反應(yīng)性肌張力障礙/146
病例28長期漏診的多巴反應(yīng)性肌張力障礙/150
病例29Oppenheim肌張力障礙/154
病例30KMT2B基因變異的DYT28型肌張力障礙/160
病例31誤診為早發(fā)型帕金森病的ADCY5相關(guān)性肌張力障礙/164
病例32耳聾-肌張力障礙綜合征/171
病例33突發(fā)肌張力障礙的功能性運動障礙病/176
病例34以肌張力障礙為主要癥狀的6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏癥/180
病例35以面臂肌張力障礙起病的自身免疫性腦炎/185
其他神經(jīng)變性病與運動
障礙疾病篇
病例36進行性核上性麻痹——Richardson綜合征/192
病例37皮質(zhì)基底節(jié)變性/200
病例38被誤診為腦血管病的皮質(zhì)基底節(jié)綜合征/205
病例39阿爾茨海默病樣病理改變所致的皮質(zhì)基底節(jié)綜合征/210
病例40原發(fā)性進行性失語伴皮質(zhì)基底節(jié)變性/215
病例41老年起病的肝豆狀核變性/221
病例42以精神和姿勢異常起病的肝豆狀核變性/225
病例43被誤診為腦癱和多系統(tǒng)萎縮的腦組織鐵沉積神經(jīng)變性病/228
病例44線粒體膜蛋白相關(guān)性神經(jīng)變性/234
病例45發(fā)作性下肢無力和僵硬的先天性副肌強直/242
病例46發(fā)作性下肢僵硬的僵人綜合征/247
病例47變異型僵人綜合征/252
病例48以胼胝體發(fā)育不良為特征的遺傳性痙攣性截癱11型/257
病例49表現(xiàn)為青少年型帕金森綜合征的遺傳性痙攣性截癱11型/262
病例50FA2H基因突變的復(fù)雜型痙攣性截癱/271
病例51表現(xiàn)為帕金森綜合征的脊髓小腦共濟失調(diào)3型/276
病例52痙攣性截癱并存脊髓小腦性共濟失調(diào)家系/284
病例53RNF216基因相關(guān)的GordonHolmes綜合征/291
病例54以早發(fā)型帕金森綜合征發(fā)病的線粒體腦肌病/296
病例55以特發(fā)性震顫為主要表型的神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病家系/302