神經(jīng)系統(tǒng)可治性罕見(jiàn)病診斷與治療

定　價(jià)：￥256.00

作　者：	張成
出版社：	廣東科技出版社
叢編項(xiàng)：
標(biāo)　簽：	暫缺

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ISBN：	9787535976963	出版時(shí)間：	2022-05-01	包裝：	平裝
開(kāi)本：	16開(kāi)	頁(yè)數(shù)：	394	字?jǐn)?shù)：

內(nèi)容簡(jiǎn)介

　　本書(shū)對(duì)在工作中碰到并經(jīng)特異性治療的可治性神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病進(jìn)行了整理，盡量從臨床應(yīng)用角度出發(fā)，分別介紹書(shū)中每一種罕見(jiàn)病的臨床特征、診斷、治療、預(yù)后、預(yù)防和遺傳咨詢，對(duì)治療進(jìn)展和存在的問(wèn)題進(jìn)行探討，并附上典型病例。參考文獻(xiàn)主要引用專家們的研究成果，方便讀者查閱并與相關(guān)專家直接聯(lián)系。本書(shū)可供臨床醫(yī)生、罕見(jiàn)病工作者、罕見(jiàn)病患者及其家屬參考。

作者簡(jiǎn)介

暫缺《神經(jīng)系統(tǒng)可治性罕見(jiàn)病診斷與治療》作者簡(jiǎn)介

圖書(shū)目錄

章肌肉罕見(jiàn)病
節(jié) 假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
第二節(jié) 龐貝病
第三節(jié) 核黃素反應(yīng)性脂質(zhì)沉積癥
第四節(jié) 低鉀型周期性癱瘓
第五節(jié) 先天性肌強(qiáng)直癥
第六節(jié) 原發(fā)性肉堿缺乏癥
第七節(jié) 極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第八節(jié) 遺傳性包涵體肌病
第九節(jié) 先天性肌無(wú)力綜合征
第二章周圍神經(jīng)罕見(jiàn)病
節(jié) 脊髓性肌萎縮癥
第二節(jié) 多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病
第三節(jié) 原發(fā)性紅斑肢痛癥
第四節(jié) 甲基丙二酸尿癥伴同型胱氨酸尿癥
第五節(jié) 植烷酸貯積癥
第六節(jié) 慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病
第七節(jié) 彌漫性體表血管角質(zhì)瘤病
第八節(jié) 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病
第三章基底節(jié)罕見(jiàn)病
節(jié) 多巴反應(yīng)性肌張力障礙
第二節(jié) 原發(fā)性震顫
第三節(jié) Tourette綜合征
第四節(jié) 肝豆?fàn)詈俗冃?br /> 第五節(jié) 發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙
第六節(jié) 發(fā)作性非運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙
第七節(jié) 帕金森?。ㄇ嗄晷汀⒃绨l(fā)型）
第四章中樞神經(jīng)罕見(jiàn)病
節(jié) 腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥
第二節(jié) 結(jié)節(jié)性硬化癥
第三節(jié) 線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作
第四節(jié) Citrin缺乏癥
第五節(jié) 苯丙酮尿癥
第六節(jié) 吡哆醇依賴性癲癇
第七節(jié) Dravet綜合征
第八節(jié) 家族遺傳性高膽固醇血癥
第九節(jié) 韋尼克腦病
附錄1 衛(wèi)生健康委員會(huì)公布的批罕見(jiàn)病目錄
附錄2 世界主要罕見(jiàn)病組織