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目錄
第1章 以生長(zhǎng)異常為主要特征的綜合征 1
**節(jié) Osteoglophonic發(fā)育不良綜合征 1
第二節(jié) 視網(wǎng)膜色素變性、伴或不伴骨骼異常綜合征 3
第三節(jié) 低磷酸酯酶癥 6
第四節(jié) 精神發(fā)育運(yùn)動(dòng)遲滯49型 12
第五節(jié) Sifrim-Hitz-Weiss綜合征 14
第六節(jié) 先天性脊椎骨骺發(fā)育不良 18
第七節(jié) DEND綜合征 22
第八節(jié) Ⅰ型肢端發(fā)育不良 26
第2章 以面部異常為主要特征的綜合征 29
**節(jié) Wiedemann-Rautenstrauch綜合征 29
第二節(jié) Cohen綜合征 32
第三節(jié) Chitayat綜合征 36
第四節(jié) Saethre-Chotzen綜合征 38
第五節(jié) 巨腦毛細(xì)血管畸形多小腦回綜合征 41
第六節(jié) 瓦登伯格綜合征 45
第七節(jié) Loeys-Dietz綜合征 49
第3章 性腺發(fā)育異常相關(guān)綜合征 54
**節(jié) 3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥 54
第二節(jié) P450氧化還原酶缺陷癥 59
第4章 遺傳或代謝性綜合征 63
**節(jié) 法布里病 63
第二節(jié) 嬰兒全身性動(dòng)脈鈣化癥 65
第三節(jié) Alport綜合征 67
第四節(jié) X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 70
第五節(jié) 芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥 73
第六節(jié) 戈謝病 76
第七節(jié) 甲基丙二酸血癥 80
第八節(jié) 戊二酸血癥Ⅱ型 83
第九節(jié) 孤立性亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥 88
第十節(jié) 線粒體復(fù)合體Ⅳ缺乏，核基因11型 91
第十一節(jié) 白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病 95
第十二節(jié) 瓜氨酸血癥Ⅰ型 100
第十三節(jié) 糖原貯積?、鲂?105
第十四節(jié) 高鳥(niǎo)氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥綜合征 108
第十五節(jié) 黏多糖貯積癥Ⅰ型 112
第十六節(jié) X連鎖α地中海貧血精神發(fā)育遲滯綜合征 114
第十七節(jié) 表觀鹽皮質(zhì)激素增多綜合征 118
第十八節(jié) 唾液酸沉積癥Ⅰ型 121