1型神經(jīng)纖維瘤?。簭幕A(chǔ)到臨床

　　本書(shū)由國(guó)際遺傳學(xué)著名專(zhuān)家 ＭｅｅｎａＵｐａｄｈｙａｙａ和Ｄａｖｉｄ Ｎ．Ｃｏｏｐｅｒ主持編寫(xiě)，共４４章，系統(tǒng)探討了１型神經(jīng)纖維瘤?。ǎ睿澹酰颍铮妫椋猓颍铮恚幔簦铮螅椋螅簦穑澹?，ＮＦ１）從基礎(chǔ)到臨床的各個(gè)方面。本書(shū)從臨床表現(xiàn)、并發(fā)癥及鑒別診斷等角度切入，深入解析了ＮＦ１的分子基礎(chǔ)，包括NF１基因的結(jié)構(gòu)、突變機(jī)制、細(xì)胞起源、微環(huán)境等在ＮＦ１發(fā)病中的關(guān)鍵作用，并提出了最新的治療策略。此外，書(shū)中總結(jié)了ＮＦ１相關(guān)動(dòng)物模型的構(gòu)建經(jīng)驗(yàn)，深入分析了ＮＦ１給患者帶來(lái)的心理和社會(huì)負(fù)擔(dān)，強(qiáng)調(diào)了社會(huì)支持系統(tǒng)的重要性。 本書(shū)系統(tǒng)性強(qiáng)、圖文并茂，是從事ＮＦ１治療與管理的醫(yī)務(wù)人員必不可少的實(shí)踐指南，同時(shí)也適合相關(guān)研究人員參考使用。

　　Meena Upadhyaya（米娜·烏帕迪亞），英國(guó)卡迪夫大學(xué)癌癥與遺傳學(xué)系名譽(yù)教授，威爾士三一圣大衛(wèi)大學(xué)，恒河公羊研究所客座教授。她對(duì)遺傳病的分子機(jī)制研究做出了重大貢獻(xiàn)，特別是1型神經(jīng)纖維瘤病和肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。發(fā)表論文200余篇，著作章節(jié)26篇，合編著作5部。米娜是第一個(gè)英國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)女英裔印度教授。David N Cooper（大衛(wèi)·庫(kù)珀），卡迪夫大學(xué)人類(lèi)分子遺傳學(xué)教授。他的研究興趣主要集中在闡明人類(lèi)遺傳疾病的突變機(jī)制，但也包括各種遺傳疾病的基因型-表型關(guān)系的研究，以及人類(lèi)進(jìn)化和群體遺傳學(xué)。Cooper教授在人類(lèi)分子遺傳學(xué)領(lǐng)域發(fā)表論文近600篇。