Thomas D. Kenny，英國國家醫(yī)療服務(wù)體系專家服務(wù)部的醫(yī)學(xué)顧問。Philip L. Beales，英國倫敦大學(xué)兒童健康學(xué)院，醫(yī)學(xué)與分子基因?qū)W教授。主譯 李新華 長期從事纖毛疾病、骨科常見病及遺傳病的臨床基礎(chǔ)研究。目前，發(fā)表纖毛及纖毛疾病相關(guān)的高質(zhì)量SCI論文5篇，多次受邀在國內(nèi)外會(huì)議上進(jìn)行纖毛或者纖毛病的發(fā)言。主持纖毛相關(guān)“國家自然科學(xué)基金青年項(xiàng)目” 1項(xiàng)，“上海市揚(yáng)帆計(jì)劃”1項(xiàng)。李新華，醫(yī)學(xué)博士，專注于纖毛病和骨科常見病及遺傳病的診治和研究，是國內(nèi)率先開展纖毛病基礎(chǔ)和臨床研究的學(xué)者之一。博士留學(xué)于美國賓夕法尼亞大學(xué)，留學(xué)期間曾至美國纖毛病診治中心交流學(xué)習(xí)。入選上海市“科技創(chuàng)新行動(dòng)計(jì)劃”揚(yáng)帆計(jì)劃。目前以第一作者和通訊作者發(fā)表中、英文論文20余篇。主持獲國家自然科學(xué)基金資助的纖毛病相關(guān)科研項(xiàng)目。
圖書目錄
1纖毛病的診斷1 Towards the diagnosis of a ciliopathyPhilip L.Beales,Thomas D.Kenmy 2阿爾斯特雷姆綜合征8 Alström syndrome Richard Paisey 3熱納綜合征及纖毛類軟骨發(fā)育不良28 Jeune syndrome and the ciliary chondrodysplasias Miriam Schmidts 4朱伯特綜合征和朱伯特綜合征相關(guān)疾病55 Joubert syndrome and Joubert syndrome-related disorders Victoria Harrison,Andrea H.Nemeth 5巴爾得-別德爾綜合征79 Bardet-Biedl syndromePhilip L.Beales,Elizabeth Forsythe 6萊伯先天性黑矇和其他非綜合征性視網(wǎng)膜纖毛病93 Leber congenital amaurosis and other non-syndromic retinal ciliopathiesThomas D.Kenmy,PhilipL.Beales,Ronald Roepman 7梅克爾-格魯伯綜合征114 Meckel-Gruber syndromeGabrielle Wheway,Colin A.Jolnson 8腎消耗病129NephronophthisisShalabh Srivastava,Jolm A.Sayer 9口-面-指綜合征I型139 Oral-facial-digital type I syndromeBrumela Franco 10常染色體顯性遺傳性多囊性腎病149 Autosomal dominant polycystic kidney diseaseRichard Sandford 11常染色體隱性遺傳性多囊性腎病166 Autosomal recessive polycystic kidney diseaseCarsten Bergmann 12原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙186Primary ciliary dyskinesiaClaire Hogg 13厄舍綜合征203Usher syndrome Maria Bitner-Glindzicz,Zubin Saihan14尚未被證實(shí)為纖毛病的綜合征224 Syndromes not yet proven to be ciliopathiesKate Baker
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