癲癇遺傳學(xué)

　　《癲癇遺傳學(xué)》以遺傳學(xué)為脈絡(luò)，從基礎(chǔ)到應(yīng)用，逐層展開：前兩章概述醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本框架與技術(shù)進(jìn)展，解析基因型與表型的復(fù)雜關(guān)聯(lián)；后續(xù)章節(jié)深入探討遺傳性癲癇的分類、致病機(jī)制及臨床特征，涵蓋單基因遺傳性癲癇、復(fù)雜遺傳模式的癲癇、染色體病相關(guān)癲癇等，并聚焦發(fā)育性癲癇性腦病、不同年齡起病的遺傳相關(guān)癲癇綜合征等特殊亞群；第七章至第十章分別討論遺傳性癲癇的共患病管理、精準(zhǔn)治療策略、外科干預(yù)原則及遺傳咨詢等重要議題，力求為臨床實(shí)踐提供全面指導(dǎo)。本書秉承追蹤學(xué)術(shù)前沿動(dòng)態(tài)、傳遞最新學(xué)術(shù)成果、貼近臨床診療實(shí)踐的理念，在強(qiáng)調(diào)引用國內(nèi)外最新進(jìn)展的同時(shí)，也匯聚了所有編者臨床與研究工作中積累的寶貴經(jīng)驗(yàn)及研究成果，既可作為神經(jīng)科／兒童神經(jīng)專業(yè)醫(yī)生、遺傳咨詢師、研究人員的實(shí)用參考，亦能為醫(yī)學(xué)生提供系統(tǒng)化學(xué)習(xí)的知識框架。我們期望，通過本書的出版，能夠推動(dòng)癲癇遺傳學(xué)領(lǐng)域的學(xué)術(shù)交流與技術(shù)創(chuàng)新，最終惠及所有癲癇患者。

　　姜玉武，北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科及兒童癲癇中心主任，教授，主任醫(yī)師，北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部兒科學(xué)系主任，英國曼徹斯特大學(xué)客座教授；國際兒科神經(jīng)學(xué)會特邀理事，國際抗癲癇聯(lián)盟遺傳委員會委員；中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會副主任委員及兒科神經(jīng)學(xué)組組長、腦科學(xué)委員會主任委員，中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會副會長，國家衛(wèi)生健康委員會全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目遺傳病診治專家組組長，九三學(xué)社中央醫(yī)藥衛(wèi)生專門委員會副主任委員，中國醫(yī)師協(xié)會兒童神經(jīng)疾病專業(yè)委員會主任委員，中國抗癲癇協(xié)會副會長兼青年委員會主任委員，中國神經(jīng)科學(xué)學(xué)會常務(wù)理事。Epilepsia Open副主編，Epilepsy Research、Jourhal of Child Neurology、Neuroscience BuHefin、《中華兒科雜志》《中華實(shí)用兒科臨床雜志》等期刊編委。完成12項(xiàng)國家級及部委級基金項(xiàng)目。獲中國兒科醫(yī)師獎(jiǎng)、中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)、北京市科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)、宋慶齡兒科醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)，入選2015年度“科技北京百名領(lǐng)軍人才培養(yǎng)工程”。主要研究方向?yàn)閮和d癇及相關(guān)發(fā)育性腦疾?。ㄟz傳性癲癇、智力障礙及相關(guān)神經(jīng)遺傳?。┑姆肿舆z傳學(xué)和神經(jīng)生物學(xué)發(fā)病機(jī)制。