4.遺傳咨詢的具體內(nèi)容

首先通過(guò)家系調(diào)查進(jìn)行家譜分析，再進(jìn)行臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查，如皮紋檢測(cè)、染色體檢查、生化檢查及基因診斷等方法，明確是否有遺傳性疾病。

（1）要確認(rèn)遺傳性疾病，必須正確認(rèn)識(shí)遺傳性疾病與先天性疾病、家族性疾病的區(qū)別和關(guān)系。

（2）要依靠收集詳細(xì)的病史資料，了解夫妻雙方三代直系血親相關(guān)疾病狀況。若為近親結(jié)婚，要對(duì)其遺傳性疾病作出正確估計(jì)。

（3）根據(jù)臨床表現(xiàn)進(jìn)行系統(tǒng)的體格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查來(lái)明確診斷。

預(yù)測(cè)遺傳性疾病患者子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)概率，可以根據(jù)遺傳性疾病類型和遺傳方式作出估計(jì)。至于宮內(nèi)胚胎或胎兒接觸致畸因素，則應(yīng)根據(jù)致畸原的毒性、接觸方式、劑量、持續(xù)時(shí)間以及胎齡等因素，綜合分析其對(duì)胚胎、胎兒的影響，以便作出判定。

5.遺傳咨詢的人群

正常夫妻僅做常規(guī)咨詢即可，一般不需要化驗(yàn)檢查。但是，有下列情況的夫妻應(yīng)該在孕前進(jìn)行遺傳咨詢：

◆夫妻雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者。

◆曾生育過(guò)遺傳病患兒的夫妻。

◆不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。

◆不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎、死產(chǎn)等情況的夫妻。

◆婚后多年不育的夫妻。

◆35歲以上的高齡孕婦。

◆長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女。

◆孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性疾病的孕婦。

◆常規(guī)檢查或常見(jiàn)遺傳篩查發(fā)現(xiàn)異常者。

◆其他需要咨詢的情況。

通過(guò)咨詢，專家會(huì)提供相關(guān)醫(yī)學(xué)知識(shí)和生育建議，以保證孕期安全。