社會名流都在踴躍地吐口水給自己的基因組測序，但是，想要深入了解自己的遺傳本質(zhì)，你并不需要像魯伯特·默多克這位傳媒大亨一樣擁有很多財富。好像在一夜之間，23andMe公司便使全基因組測序的成本降到一臺筆記本電腦、一個月的房租或一輛寒酸的二手車的價格水平，而這項技術(shù)最近還處在生物知識的前沿，讓人難以置信的是，它看上去還沒有站穩(wěn)腳跟。

DNA測序的價格和速度的變化比任何人預(yù)期中的都要迅速。人類基因組計劃花了美國納稅人不計其數(shù)的錢才完成了首例全基因組測序，而如今23andMe這樣的公司只要花很少的錢就能夠完成客戶的全基因組測序工作。但是，比掃描單個客戶的全部基因更有意義的是，廉價的測序技術(shù)能夠給予生物醫(yī)學(xué)研究更光明的前途。現(xiàn)在，科學(xué)家能夠從DNA中掃描出變異位點，科學(xué)家希望這些變異位點能夠解釋人類特征和健康狀況的遺傳學(xué)根源。到目前為止，盡管測序變得小菜一碟，但之后的生物學(xué)研究還非常困難。不過，在從DNA水平上了解人類自身和病痛的這條路上，看上去科學(xué)又向前邁了一步。

這些實驗被稱為全基因組關(guān)聯(lián)性分析。這種分析的前提非常簡單。我們用身體特征舉例說明，比如，飲酒后臉是否變紅的傾向性?？茖W(xué)家會找來兩組人，一組人喝酒后會臉紅，而另一組人不會。每組人的DNA都會進行測序，當(dāng)然不是全部的30億堿基對都進行測序，而是針對科學(xué)家認為可能與此特征有關(guān)的基因進行測序。如此反復(fù)，統(tǒng)計學(xué)分析會顯示出兩組人的一段特定DNA中總是不一樣的某些堿基位點。比如，在“臉紅”——飲酒者面部潮紅——這個例子中，ALDH2基因某個區(qū)域為“AA”的人喝酒后臉會變得非常紅；這一區(qū)域為“AG”的人酒后面部僅稍泛潮紅；而這一區(qū)域為“GG”的人酒后則不會臉紅。這樣的相關(guān)性分析讓研究者相信，他們已經(jīng)找到了尋找人類所有特征對應(yīng)的遺傳源代碼的終極方法。

自從2007年那段令人興奮的日子過后，研究者發(fā)現(xiàn)，要理解將基因組和特定的特征聯(lián)系起來的這個紛繁復(fù)雜的系統(tǒng)，DNA中的變異位點只是提供了一個切入點。除非研究者對于諸多疾病的基本生物學(xué)機制有更好的了解，否則特定的身體狀況和特別的DNA序列之間的關(guān)系不會比純統(tǒng)計學(xué)關(guān)聯(lián)更大些。但是，全基因組關(guān)聯(lián)分析得到的數(shù)據(jù)日漸累積，我們卻僅能窺見生命自身偉大奧秘的一斑。。23andMe公司的第一批基因掃描涵蓋了基因組上的50萬個位點，這些位點是科學(xué)家已經(jīng)鑒別出來的可能的突變位點，它們被稱為單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism），簡稱為SNP（讀法類似“snip”）。有些SNP得到非常廣泛的研究，據(jù)此，客戶可以通過登錄23andMe的網(wǎng)站了解自己擁有的特征或者日后罹患某種疾病的風(fēng)險。這最后一項特色服務(wù)差不多即刻就成為了爭議的源頭，隨著23andMe公司和服務(wù)產(chǎn)品知名度提高，這種爭議只增不減。