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《想當廚子的生物學家是個好黑客》第11章(15)

想當廚子的生物學家是個好黑客 作者:(美)馬庫斯·烏爾森


盡管他的研究中并沒有規(guī)模龐大的被試組,但是麥考利的研究并非缺乏統計說服力。這種改變操作被試的方式,并在此期間不斷觀察個體的方法叫做病例交叉研究(crossover study)。理論上講,逐一觀察病人的反應能讓所有的病人同時成為自己的對照實驗。

但是,對麥考利來說,這個所謂的公民科學行動最偉大的成就是這件事本身是可行的。

“我們不認為不做任何實驗就能證明任何事情。”他說:“這不是什么深奧到不行的科學。這其實非常基礎。但這件事情里最酷的地方就是我們能夠親手去做這些實驗?!?/p>

直銷基因檢測出現之前,針對DNA中的變異的DIY臨床試驗看起來非常可笑。由于基因測序成本的降低,人們能夠更容易地接觸到遺傳信息,這讓我們很快就忘了,不久之前這些還是價格高昂的商品。幾乎沒有人會懷疑,接下來的幾年中,給人類整個基因組測序會變得非常便宜,以至于讓全基因組掃描成為每個新生兒醫(yī)療記錄中的一部分,將不會有任何技術障礙。(不過,這樣的掃描是否會很快成為實踐中的常規(guī)項目,看上去還是有點疑問的。要知道,現在人們仍舊不停地努力制定醫(yī)生辦公室和醫(yī)院里的電子醫(yī)療記錄的標準。)

全基因組掃描沒有變得普遍之前,一小撮先行者可能會通過自己的力量獲知自身遺傳信息,或許這些人會從23andMe、Navigenics和其它公司購買更有局限性的掃描測試。很多人會依賴付費服務去解讀那些信息。畢竟,23andMe公司的客戶花錢并不是為了得到沒有處理過的一串ACTG。他們花400美金,是為了通過流暢的網頁界面直接在線獲得那些字母背后的信息。

打開深埋于體內的秘密的鑰匙,無論這些公司如何推銷,個人基因組服務也無法帶給你。他們對你的健康風險和藥物療效的評估建立在已發(fā)表的研究結果的基礎上,而后者是任何一個能上網的人都能看到的。積累研究成果并理解它們會耗費大量時間與金錢。但是任何有毅力有決心要讓自己理解這些信息的人,只要他們愿意,就一定能做得到。目前,已經有一個叫做SNPedia的網站眾包(crowdsource)了這些信息中的很大一部分,網站中指明了某些特定的基因變異的含義,而這些信息是基因掃描公司收費才會提供的。還有一個免費的程序,叫做Promethease,它能夠用SNPedia中的信息解讀你基因掃描報告的結果。目前,進行基因掃描的最常見的渠道就是通過23andMe這樣的公司提供的商業(yè)服務。但是,隨著標價1000美元的全基因組測序服務的出現,這種局面恐怕很快就會改變。


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